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Scoperto il primo gene che determina l'ipoplasia renale

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Pubblicato il: 07-08-2013
Sanihelp.it - Nuova luce sulle basi genetiche delle anomalie congenite del rene e delle vie urinarie: lo annunciano ricercatori dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova e della Columbia University di New York in uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine. Lo studio dimostra il ruolo del gene DSTYK come maggiore determinante dello sviluppo dei reni e delle vie urinarie nell’uomo.

Le anomalie dei reni e dell’apparato urinario, meglio definite nella comunità scientifica con l’acronimo CAKUT (Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract), costituiscono più del 20% di tutte le malformazioni fetali e sono la principale causa di insufficienza renale in età pediatrica. Circa il 50% dei bambini in dialisi o portatori di trapianto renale sono affetti dal CAKUT.

Il CAKUT comprende un gruppo di disordini molto eterogeneo, le cui cause di insorgenza rimangono al più sconosciute, nonostante decenni di ricerche genetiche. La severità clinica del CAKUT e l’ipotizzata base ereditaria della malattia hanno motivato il gruppo ad avviare uno studio di genetica su larga scala.

I ricercatori hanno quindi studiato una famiglia italiana, reclutata in Sardegna, in cui il CAKUT ricorreva in più generazioni. Grazie alle più moderne tecniche di analisi genetica, ovvero nel sequenziamento simultaneo di tutti gli oltre 20.000 geni umani, ha portato all’identificazione di mutazioni del gene DSTYK, dalla funzione finora sconosciuta.

Grazie al sequenziamento del Dna di ulteriori 311 pazienti con CAKUT, i ricercatori hanno identificato altre mutazioni in 7 pazienti, concludendo così che mutazioni del gene DSTYK sono alla causa di queste malattie in circa il 2,3% dei casi. Il numero apparentemente piccolo di pazienti portatori di mutazioni di DSTYK diventa rilevante se si considera la diffusione della malattia soprattutto in età pediatrica e sulla gravità del quadro clinico della malattia associata a tali mutazioni.

Mediante studi funzionali nell’embrione di pesce e topo, investigatori gli scienziati hanno scoperto che il gene DSTYK codifica per una proteina che regola il segnale nelle cellule del fibroblast growth factor (FGF), una proteina fondamentale per lo sviluppo dei reni nella fase di vita embrionale dei vertebrati.

Questo studio ha quindi contribuito a chiarire i meccanismi patogenetici di una delle principali cause di insufficienza renale terminale nell’uomo, che richiede il trapianto renale o la dialisi. Inoltre, pazienti con insufficienza renale hanno un’elevata mortalità a causa di malattie cardiovascolari, quali l’infarto cardiaco e l’ictus cerebrale.
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