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Anoressia: tra le cause, la disfunzione di un gene

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Pubblicato il: 16-09-2013
Sanihelp.it - L'anoressia nervosa è una malattia caratterizzata dal rifiuto del cibo e da un’ossessiva paura di ingrassare: insieme alla bulimia (malattia che implica un’assunzione smodata di cibo a cui segue la volontà di espulsione dello stesso tramite vomito autoindotto, purghe, lassativi e digiuno), l’anoressia è uno dei più importanti disturbi del comportamento alimentare che, nelle forme più gravi, può comportare malnutrizione, assenza di mestruazioni ed emaciazione, ovvero una magrezza vistosa accompagnata da un pallore cadaverico.

Le cause di questo disturbo sono di varia natura e comprendono fattori genetici, comportamentali e ambientali. Le ricerche che hanno indagato finora le implicazioni genetiche sono state poche nonostante i risultati ottenuti abbiano costantemente dimostrato la natura ereditaria e familiare nella predisposizione a questo tipo di disturbo.

E proprio con l’intento di approfondire il legame tra anoressia e genetica, è stato il lavoro presentato da un gruppo di ricercatori dell’istituto scientifico californiano The Scripps, pubblicato il 3 settembre sulla rivista scientifica Molecular Psychiatry.

Lo studio ha coinvolto 262 campioni di DNA appartenenti a individui a cui è stata diagnosticata l’anoressia nervosa. A seguito della mappatura genetica che ha permesso di analizzare il materiale genetico contenuto nei campioni, è risultata costante la presenza di varianti del gene EPHX2, un gene che codifica per una proteina la cui funzione è legata alla metabolizzazione del colesterolo. La disfunzione di questo gene può causare ipercolesterolemia familiare, una malattia genetica legata proprio all’incapacità dell’organismo di metabolizzare il colesterolo presente nel sangue, mentre nel caso dell'anoressia è probabile un'alta funzionalità del gene che provoca bassi livelli di colestorolo.

I ricercatori hanno quindi ipotizzato che bassi livelli di colesterolo potrebbero causare l’inibizione dell’attività della serotonina (il neurotrasmettitore che regola numerose funzioni fisiologiche tra cui umore, appetito, ritmo sonno-veglia, comportamento alimentare, temperatura corporea, comportamento sessuale) e quindi aumentare i sintomi depressivi, i comportamenti auto-nocivi e la predisposizione allo sviluppo dell’anoressia.

La tesi sostenuta trova ulteriore supporto in studi precedenti che avevano intuito come all’aumento della funzionalità di questo gene potessero corrispondere disturbi del comportamento alimentare, stress e depressione, portando alla conclusione che all’origine dell’anoressia nervosa potrebbe contribuire la presenza di un sottoinsieme di varianti del gene EPHX2 che codificano per una proteina iperfunzionante.

Questa ricerca rappresenta ad oggi il più grande studio di sequenziamento (cioè di determinazione dell’ordine dei diversi componenti del DNA) effettuato su pazienti affetti da anoressia nervosa, con la speranza che costituisca una base importante da cui partire per la composizione di futuri lavori su una malattia debilitante e pericolosa per la vita.


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Molecular Psychiatry

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