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Un solo gene difettoso all'origine di due malattie opposte

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Pubblicato il: 24-09-2013
Sanihelp.it - Lo stesso identico difetto genetico può dare origine a due malattie che sembrerebbero diametralmente opposte: una neurologica, che provoca un particolare tipo di demenza, e un'altra psichiatrica, che invece provoca psicosi, allucinazioni e deliri. 

La scoperta è stata condotta da esperti dell'Unità operativa di Psichiatria della Fondazione Ca' Granda Policlinico di Milano e dell'Universita' degli Studi di Milano, che hanno analizzato oltre 650 individui con demenza frontotemporale, andando a caccia della mutazione alla base di queste due malattie per scoprirne la frequenza.

Hanno scoperto che il difetto genetico era presente nel 6% dei pazienti, ma anche che i sintomi psichiatrici erano molto più frequenti nei portatori della mutazione (30%) rispetto a quelli che invece non avevano alterazioni di quella porzione di DNA (8%).

Nel dettaglio, il difetto genetico alla base delle due patologie consiste in una particolare sequenza di 6 nucleotidi ripetuta innumerevoli volte all'interno di un introne: quest'ultimo è una porzione di codice genetico che non contiene geni  ma controllale porzioni di DNA adiacenti, regolando di solito la produzione di specifiche proteine.

La demenza frontotemporale è una patologia degenerativa caratterizzata da gravi disturbi del comportamento, come un'eccessiva disinibizione, aggressività verbale e tendenza alla ripetitività, e disturbi del linguaggio dovuti alla morte dei neuroni in una regione particolare del cervello.

Questi risultati - concludono i ricercatori - mostrano quindi che i sintomi all'esordio della demenza frontotemporale sono spesso subdoli e di pertinenza non solo neurologica, ma anche psichiatrica. La scoperta identifica meccanismi patogenetici comuni tra la demenza frontotemporale e i disturbi bipolari psicotici e fornisce una migliore definizione clinica della varietà di sintomi che devono far sospettare la presenza di una demenza che ha una causa genetica. 
FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
UniversitÓ degli Studi di Milano

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