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Ecco il gene che aiuta il metabolismo cellulare

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Pubblicato il: 25-09-2013
Sanihelp.it - I mitocondri funzionano male? Un aiuto può arrivare da OPA1, un gene noto per essere responsabile, quando alterato, di una malattia ereditaria dell’occhio, l’atrofia ottica dominante: è quanto descrive sulla rivista Cell il gruppo di ricerca dell’Istituto Telethon Dulbecco. Chiarendo la funzione di questo gene, i ricercatori padovani ne hanno messo in evidenza la potenziale capacità di aiutante del metabolismo cellulare, che potrebbe essere sfruttata in chiave terapeutica nell’ambito di numerose malattie mitocondriali.

All’interno delle cellule, i mitocondri ricoprono un ruolo fondamentale, perché sono responsabili della produzione dell’energia necessaria per portare avanti le attività cellulari, ma anche perché possono determinare la sopravvivenza o meno della cellula in condizioni di stress.

Il gene OPA1 contiene normalmente le informazioni per una proteina che regola la forma di questi organelli. Nei malati la sua mancanza si traduce nella morte progressiva di un tipo di neuroni, le cellule ganglionari della retina, responsabili della trasmissione delle immagini dall’occhio alla porzione di cervello deputata alla loro elaborazione. Questa perdita di cellule nervose, e quindi della capacità visiva, è lenta ma progressiva: la malattia si manifesta in genere in età prescolare e può avere diversi livelli di gravità, anche all'interno della stessa famiglia.
 
È stato dimostrato che OPA1 ha il compito di regolare l’efficienza della respirazione influenzando come i componenti della cosiddetta catena respiratoria, cioè quel complesso di proteine che trasforma i nutrienti in energia spendibile per le attività cellulari, si uniscono a livello della membrana interna dei mitocondri. Aumentando l’attività di questa proteina si può migliorare l’efficienza della catena respiratoria nel produrre energia e promuovere la crescita cellulare.
 
Questo studio chiarisce che relazione ci sia tra la forma e la funzione delle strutture cellulari. In particolare, la struttura delle involuzioni della membrana mitocondriale (le cosiddette criste) è peculiare e mostra una sorprendente variabilità tra un tessuto e l’altro e in base a influenze esterne, come l’attività fisica, l’alimentazione, le malattie. Il lavoro dimostra che il cambiamento della struttura delle criste ha un impatto diretto sulla capacità della catena respiratoria mitocondriale.


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Telethon

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