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Scoperta una nuova sindrome che causa gravi disabilità

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Pubblicato il: 10-04-2014
Scoperta una nuova sindrome che causa gravi disabilità © Thinstock Sanihelp.it - Un gruppo internazionale di ricercatori coordinato dall’Istituto italiano di tecnologia ha identificato le cause genetiche di alcuni disturbi cognitivi e fisici nell’uomo, i quali sono stati correlati a una nuova sindrome.

La scoperta permetterà di approfondire la diffusione della patologia nella popolazione e di investigarla ulteriormente, con lo scopo di dare supporto ai malati.

Pubblicato sulla rivista internazionale The Journal of Clinical Investigation, questo lavoro descrive l’individuazione di una mutazione specifica della beta-catenina che, nella sua forma dominante, è causa di diversi deficit cognitivi e fisici.

Questa proteina è alla base di molte funzioni e, in particolare, in associazione con la caderina, nella creazione delle giunzioni tra cellule. Queste ultime, infatti, sono molto importanti per garantire sia la trasmissione dei segnali nel cervello, sia la crescita dei dendriti, strutture che trasportano verso il corpo del neurone i segnali provenienti da altri neuroni e, quindi, garantiscono la corretta comunicazione delle informazioni.  

I ricercatori hanno effettuato due studi. Da una parte, è stato studiato un gruppo di malati affetti dalla mutazione dominante della beta-catenina, che ha portato all’individuazione di deficit cognitivi e fisici comuni e, quindi, alla definizione di una sindrome specifica, con ritardo mentale, difficoltà nel linguaggio, spasticità progressiva degli arti inferiori e deformazioni cranio-facciali, causati dalla mancanza, durante la crescita, dello stabilirsi delle corrette connessioni tra cellule cerebrali.

Dall’altra, ha analizzato dei topi geneticamente mutati, per replicare una minore affinità per le caderine associate alla membrana risultante nello stesso deficit delle giunzioni tra cellule.

Questo ha permesso di studiare tutti i meccanismi a livello delle strutture cerebrali, impossibile nell’uomo, in relazione alla loro espressione a livello cognitivo e fisico, uguale a quella osservati nei malati.

Questo risultato è molto importante perché permetterà di identificare altri malati con la stessa sindrome, cosa impossibile fino a oggi. 


FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
Istituto Italiano di Tecnologia

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