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Sindrome di Down: diagnosi al secondo mese con un nuovo test

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Pubblicato il: 22-04-2014
Sindrome di Down: diagnosi al secondo mese con un nuovo test © Thinstock Sanihelp.it - Grazie all’eccellenza scientifica palermitana potrebbe a breve essere possibile diagnosticare la sindrome di Down già dal secondo mese di gravidanza, utilizzando una nuova tecnica chiamata celocentesi. 

Questa procedura di diagnosi prenatale è stata sviluppata dalla Fondazione Cutino con la collaborazione dell’Ematologia II diretta da Aurelio Maggio presso il Campus di Ematologia Franco e Piera Cutino all’Ospedale Cervello di Palermo, che l’ha prima messa a punto su una malattia rara, la talassemia.

Ora, grazie al progetto finanziato dall’Assessorato alle attività produttive, la Fondazione Cutino in partnership con altri Enti nazionali, sta portando avanti degli studi per applicarla anche nella diagnosi di patologie cromosomiche, come la sindrome di Down.

Lo studio sulla celocentesi, concluso nel 2010, è stato svolto in 3 anni su 111 gravidanze a rischio talassemia. A oggi sono state eseguite ben 232 diagnosi precoci per talassemia. La celocentesi fornisce dunque risultati certi al 100% già dal 2° mese di gravidanza.

Il prelievo, inoltre, avviene senza perforare sacco amniotico e placenta, ossia senza più ago nel pancione e con ridotti rischi per il feto. «Anticipare i risultati al secondo mese – spiega Aurelio Maggio - consente di ricorrere all’interruzione volontaria di gravidanza e non all’aborto terapeutico, con un beneficio per la donna sia fisico che emotivo. Ma l’aborto non è la sola prospettiva. La diagnosi precoce apre la strada a interventi terapeutici in utero». 

Le malattie genetiche sono causate da anomalie del genotipo o da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Isolando, tramite celocentesi, le cellule embrionali dal liquido celomatico, si può analizzare il loro DNA alla ricerca di qualunque patologia cromosomica o genetica.

In questi giorni si sperimenta la possibilità di eseguire lo studio del cariotipo fetale su DNA estratto da cellule del liquido celomatico. I dati preliminari lasciano sperare per la realizzazione di un nuovo test precoce per la diagnosi prenatale di malattie cromosomiche.
FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
Osservatorio Malattie Rare

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