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Scoperta una mutazione genetica che causa la miopatia

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Pubblicato il: 09-10-2014
Scoperta una mutazione genetica che causa la miopatia © Thinstock

Sanihelp.it - Il termine miopatia si riferisce ad una categoria di patologie caratterizzate da un'alterazione del controllo delle cellule o del tessuto interstiziale che compongono i muscoli volontari. Si distingue la miopatia primaria, che comprende malattie specifiche a carico del muscolo, da quella secondaria, a carico al contrario del sistema nervoso centrale o periferico. Le patologie che rispondono ad un tale profilo clinico sono svariate, ma tutte contraddistinte da una serie di sintomi per lo più comuni: tra gli altri ipostenia, ipotonia, dolore, rigidità, fatica.

Una sperimentazione recente condotta dai ricercatori dell'Università degli Studi di Siena, supportata dalla Fondazione Telethon e pubblicata sulla rivista Human Mutation ha cercato di dare una risposta alla cause di insorgenza della miopatia, scoprendo un gene che controlla il movimento dei muscoli e che, se danneggiato, contribuisce allo sviluppo di questa particolare patologia. Il gene in questione è denominato calsequestrina 1: lo studio ne ha evidenziato la mutazione in otto pazienti affetti da miopatia muscolare.

Tale scoperta ha dato luogo ad ulteriori studi della proteina su modelli animali, di modo da riprodurne il funzionamento. Si tratta di un ritrovamento che dà speranza ai pazienti affetti da tale malattia, che produce come effetto un calo progressivo delle capacità motorie che porta, nella maggior parte dei casi, alla totale paralisi e ad una sensibile diminuzione dell'aspettativa di vita. Infatti, sebbene esistano cure che variano a seconda del tipo di miopatia, per quel che concerne quelle ereditarie l'approccio terapeutico risulta maggiormente difficoltoso. Il passo successivo per quanto riguarda lo studio sarà infatti quello di individuare molecole in grado di ripristinare il corretto funzionamento del gene in questione.  

FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
Fondazione Telethon, UniversitÓ degli Studi di Siena, Human Mutation

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