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Fibrosi cistica: è possibile correggere il difetto di base

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Pubblicato il: 20-11-2014

Sanihelp.it - La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria, causata da mutazioni del gene CFTR. Si manifesta con un caso ogni 2500-3500 nati vivi, mentre una persona ogni 25-30 è portatrice di una copia del gene mutato. L’aspettativa di vita è aumentata negli ultimi decenni ma la media si attesta comunque sotto i 40 anni.

Per i malati, si è raggiunto oggi un traguardo importante attraverso l’utilizzo di un approccio innovativo che consente di correggere il difetto di funzione di trasporto di cloro causato dalla più comune fra le oltre 2000 mutazioni del gene CFTR, la DF508.

Tale traguardo è il risultato di una collaborazione internazionale che vede l’Italia ricoprire un ruolo di primo piano grazie alla Fondazione IERFC, che ha guidato lo studio, e all’Università Federico II di Napoli che ha realizzato il trial clinico.

Lo studio dimostra, per la prima volta, che è possibile ripristinare la funzione della proteina mutata e migliorare l’infiammazione polmonare nei malati che esprimono questa severa mutazione alla base della malattia.

In più dell’80% dei casi di fibrosi cistica vi è una mutazione del gene CFTR (una delezione del locus F508) con la produzione della relativa proteina in forma mutata e conseguente difetto di funzione della CFTR. Questa proteina è coinvolta nella regolazione dei meccanismi di autofagia, cioè di autoripulitura dell’ambiente cellulare. In mancanza di essi, la cellula si trova a vivere in un ambiente tossico che ne danneggia la funzione.

A livello polmonare, per esempio, questo può significare l’incapacità di combattere le infezioni che tanto frequentemente colpiscono i malati e che sono una delle cause principali di riduzione dell’aspettativa di vita.

Questo studio ha preso l’avvio da una scoperta avvenuta nel 2010 che identificava il meccanismo attraverso cui si verificava il blocco dell’autofagia e dimostrava come, agendo sul ripristino dell’autofagia in topi con questa mutazione e in cellule di pazienti con fibrosi cistica con mutazione F508del (DF508), si poteva ripristinare anche la funzionalità della CFTR mutata.

La strada proposta consiste nella somministrazione di un farmaco, la cisteamina, già utilizzato per la cura di un'altra malattia, in combinazione con l'epigallocatechin gallato, un costituente del tè verde utilizzato come integratore alimentare.

I ricercatori hanno dimostrato che la combinazione delle due sostanze migliora la funzione della proteina mutata DF508 e riduce in 9 malati su 10 omozigoti per questa mutazione le elevate concentrazioni di cloro nel sudore, che costituiscono la principale caratteristica per la diagnosi di fibrosi cistica. Inoltre il trattamento si è rivelato efficace nel ridurre l'infiammazione polmonare che è alla base del progressivo deterioramento della funzione respiratoria che mette a rischio la vita di questi individui.

Identificare le vie attraverso cui questi farmaci determinano gli effetti sul malato apre la strada all'identificazione di nuove molecole più efficaci di quelle testate ed eventualmente dotate di un profilo di tollerabilità tale da poter essere implementate nella sperimentazione clinica in tempi brevi.

FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
Fondazione Istituto Europeo per la ricerca sulla Fibrosi Cistica – IERFC Onlus

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