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Scoperte varianti di geni coinvolte nella demenza presenile

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Pubblicato il: 26-03-2015

Sanihelp.it - La demenza frontotemporale, seconda per diffusione solo alla demenza di Alzheimer, identifica un eterogeneo gruppo di malattie neurodegenerative che colpiscono il cervello in età presenile (50-60 anni) e si caratterizzano per il coinvolgimento dei lobi frontali e/o temporali dell’encefalo.

I malati possono essere colpiti da aspetti diversi della malattia: disturbi del comportamento (apatia, aggressività, disinibizione) o del linguaggio, con difficoltà a nominare oggetti comuni, ad articolare le parole o a capire ciò che viene detto, disturbi motori caratterizzati da rallentamento, rigidità, tremori. La malattia dura generalmente dai 5 ai 10 anni, sebbene in alcuni casi possa protrarsi anche per più di 20 anni.

Da una decina di anni i ricercatori dell'IRCCS Fatebenefratelli di Brescia studiano i meccanismi genetici sottesi alla demenza frontotemporale. Questa malattia è ben distinguibile dalla demenza di Alzheimer, perché provoca sintomi diversi e in genere più precoci, ma anche perché presenta un’elevata componente genetica che manca spesso nell'Alzheimer.

Il 30-40% dei casi si trasmette su base ereditaria, mentre nella maggior parte dei casi la malattia si manifesta in modo sporadico. In questi casi esistono fattori di rischio, sia ambientali che genetici, che determinano una predisposizione leggermente superiore a quella manifestata da soggetti che non presentano tali fattori.

Nel luglio del 2014 è stato pubblicato sulla rivista Lancet Neurology uno studio condotto all’IRCCS Fatebenefratelli di Brescia, in collaborazione con l’Università del Texas e l’University College di Londra e la Clinica Neurologica dell’Università di Brescia allo scopo di identificare fattori di rischio genetici.

Lo studio ha coinvolto 44 centri europei: è stata fatta un’analisi sull’intero genoma in più di 3500 individui affetti da demenza frontotemporale e il loro assetto genetico è stato confortato con quello di più di 9000 controlli.

L’analisi ha portato all’identificazione di varianti rare nei geni HLA, RAB38/CTSC che aumentano il rischio di malattia. I geni candidati sono coinvolti nel sistema immunitario e nel sistema di controllo del traffico cellulare delle proteine. Le molecole HLA sono glicoproteine presenti sulla superficie delle cellule che rendono ogni individuo diverso dall’altro.

Le molecole HLA sono responsabili del rigetto dei trapianti. Infatti, venute a contatto con il sistema immunitario di un individuo diverso, suscitano una forte risposta immunitaria. Rab38 e CTSC sono entrambe implicate nel sistema che regola il trasporto e la degradazione delle proteine all’interno della cellula.

Questo studio evidenzia un coinvolgimento di questi due sistemi nella patogenesi della demenza frontotemporale. Il prossimo passaggio sarà approfondire i meccanismi molecolari attraverso cui i le varianti identificate conferiscono una maggiore predisposizione alla neurodegenerazione in specifiche aree dell’encefalo. Da questi studi si potrebbero identificare potenziali bersagli terapeutici per questa malattia, che oggi non si può curare né prevenire.



FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
IRCCS Fatebenefratelli di Brescia

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