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Una cura alternativa per la distrofia muscolare di Duchenne

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Pubblicato il: 13-05-2015

Sanihelp.it - La ricerca contro la distrofia muscolare di Duchenne avanza e si avvicina a un nuovo importante traguardo: una terapia più mirata, con ridotti effetti collaterali rispetto al trattamento attualmente in uso. A indicare la via è uno studio finanziato da Telethon e condotto da Antonio Musarò (Istituto Pasteur – Fondazione Cenci Bolognetti e Sapienza Università di Roma) e Fabrizio De Benedetti dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù.

La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia genetica ereditaria che si manifesta nell’infanzia ed è causata dall’assenza di distrofina, una proteina essenziale per la stabilità e l’integrità dei muscoli durante le fasi di contrazione e rilasciamento. La malattia è caratterizzata da atrofia, debolezza muscolare e dalla progressiva degenerazione dei muscoli scheletrici, del cuore e del diaframma.

Al momento, non sono disponibili terapie risolutive. Uno degli eventi patogenetici associati alla distrofia è l'instaurarsi di un’infiammazione cronica che porta all’alterazione morfologica e funzionale del muscolo. Oggi, l'unica terapia disponibile consiste nella somministrazione di agenti antinfiammatori e immunosoppressivi (i glucocorticoidi). Questi farmaci migliorano la qualità della vita dei giovani malati, riducendo il rischio di scoliosi, stabilizzando la funzionalità polmonare e prolungando la possibilità di camminare. Purtroppo, però, la continua somministrazione di glucocorticoidi può causare molteplici e gravi effetti collaterali: atrofia muscolare, ritardo nella crescita, cataratta, osteoporosi e ipertensione.

I ricercatori romani hanno studiato un'alternativa che possa contrastare la risposta infiammatoria cronica e rafforzare i muscoli. In una fase sperimentale, condotta sia su modello animale della malattia sia su malati, è stato osservato che alla distrofia, e in generale all’infiammazione cronica, si associano alti livelli di una proteina pro-infiammatoria chiamata interleuchina 6 (IL-6). Al contrario, in condizioni non patologiche, i livelli circolanti di IL-6 sono molto bassi. Interrompendo la cascata di eventi patologici indotta dal legame dell’IL-6 con il suo recettore, è possibile contrastare i segni del declino muscolare.

Ciò si accompagna a una migliore performance muscolare, una maggiore resistenza al danno causato dall'esercizio fisico e mantenimento della riserva di cellule staminali del muscolo, meno sollecitate a correre a riparare i tessuti danneggiati. Lo studio fornisce quindi informazioni fondamentali che potrebbero avere un impatto quasi immediato sullo sviluppo di una terapia più mirata e sicura.



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