Le parole pi¨ cercate: Pancia piatta Influenza Cefalea
Ricerca personalizzata Google

Infertilità: scoperto gene legato all'avvio della pubertà

di
Pubblicato il: 27-05-2015

Sanihelp.it - La ricerca coordinata da Anna Cariboni, del dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università degli Studi di Milano, e da Christiana Ruhrberg, della University College of London, dimostra come una forma ereditaria di infertilità possa insorgere a causa di un’alterazione genetica che ostacola la sopravvivenza di neuroni chiave nel controllo della pubertà.

Lo studio, pubblicato sulla rivista americana Journal of Clinical Investigation, ha coinvolto diversi giovani ricercatori nazionali e internazionali.

Le forme genetiche di infertilità comprendono malattie dovute a un deficit di GnRH, l’ormone che controlla la sintesi degli ormoni sessuali, quali l’ipogonadismo ipogonadotropo e la sindrome di Kallmann. Della maggior parte di queste malattie non si conoscono la cause genetiche, ma tra i possibili meccanismi vi è un difetto di sviluppo durante la vita fetale dei neuroni che producono il GnRH.

I ricercatori hanno dimostrato nello studio un’alterazione genetica finora sconosciuta in due fratelli affetti da sindrome di Kallmann. Utilizzando un approccio multidisciplinare, gli scienziati hanno individuato la mancanza di una molecola, chiamata semaforina3E, che normalmente protegge i neuroni GnRH durante il loro cammino dal compartimento nasale al cervello.

In assenza di questa molecola, in fase fetale, i neuroni GnRH muoiono prematuramente nel cervello, impedendo l’avvio della pubertà, in particolare negli adolescenti maschi, più frequentemente affetti da queste forme genetiche di infertilità. La molecola era già nota per il suo ruolo per lo sviluppo dei vasi sanguigni, ma non era mai stata associata alla riproduzione umana.

Questa molecola, essenziale per la corretta formazione delle connessioni neuronali nel cervello in via di sviluppo, è risultata altrettanto fondamentale per la sopravvivenza dei neuroni deputati alla produzione dell'ormone sessuale GnRH e quindi per determinare l’avvio della pubertà. Questo studio apre prospettive importanti per una diagnosi precoce di molte forme genetiche di infertilità.

FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
UniversitÓ degli studi di Milano

© 2016 sanihelp.it. All rights reserved.
VOTA:
3.5 stars / 5
Vuoi ricevere la newsletter di Sanihelp.it?

Ti potrebbe interessare:


Promozioni:

Commenti