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Bimbi con malattie genetiche a rischio: un'App per i medici

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Pubblicato il: 09-06-2015

Sanihelp.it - I bambini con malattie genetiche complesse vanno al Pronto soccorso 10 volte più degli altri, fanno molto più frequentemente esami e vengono ricoverati più spesso, ma può succedere che i loro sintomi non vengano riconosciuti.

In aiuto di medici e pediatri arriva un'App gratuita che permette di valutare se la sintomatologia di presentazione potrebbe essere l’espressione di una complicanza della malattia o sia da riferire a un comune problema pediatrico.

L'App, chiamata Urgenze GenMet (per iphone/iPad e Android) è stata messa a punto dalla SIMGePeD in collaborazione con la Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale (SIMMESN) ed è stata sostenuta da Orphan Europe Recordati Group e rivolta al personale del Pronto soccorso (medici e infermieri) ma anche ai pediatri di famiglia e ai medici di medicina generale.

In maniera rapida e semplice è possibile accedere alle informazioni basilari su un numero consistente di sindromi malformative complesse e su tutti i principali gruppi di malattie metaboliche ereditarie. L’unica premessa per il suo utilizzo è la conoscenza di una diagnosi precedentemente definita e corretta. L'App ha già avuto un feedback positivo soprattutto dalle strutture pediatriche non specializzate.

Gli esempi di sintomi che si possono interpretare male sono moltissimi. Nella malattia di Steinert, per esempio, una complicanza severa è l’aritmia cardiaca: può accadere che un bambino arrivi al Pronto soccorso perché ha perso conoscenza e il medico, ignorando questa informazione, lo rimandi a casa senza approfondire questo aspetto.

La malattia di Crouzon invece ha tra le sue caratteristiche una prominenza degli occhi, che li rende molto più a rischio di ulcere corneali e cheratiti. Può accadere che un bambino arrivi in un Pronto soccorso con gli occhi arrossati e il medico non pensi alla possibilità di un’ulcera.

L'App contiene una parte dedicata alle malattie metaboliche ereditarie. Il medico di Pronto soccorso può ritrovare nella scheda della malattia una lista di manifestazioni più direttamente collegabili alla patologia e un'indicazione schematica delle alterazioni metaboliche più tipiche, oltre che le linee generali di un primo approccio terapeutico.

In tutte le schede è presente una presa di contatto immediata con un centro per malattie metaboliche. Infatti, a differenza delle sindromi malformative, gli interventi da attuare in un bambino in scompenso metabolico acuto richiedono la competenza e l'esperienza di personale specializzato. 

FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
71° Congresso Italiano di Pediatria

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