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Sindrome di Duncan: scoperto nuovo bersaglio molecolare

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Pubblicato il: 18-01-2016
Sindrome di Duncan: scoperto nuovo bersaglio molecolare © Thinkstock

Sanihelp.it - Un gruppo di ricerca internazionale ha scoperto per la prima volta una possibile strategia terapeutica per una malattia genetica rara nota con il nome di sindrome di Duncan. I ricercatori hanno individuato un nuovo bersaglio molecolare dal nome DGKa e hanno dimostrato in modelli animali che attraverso l’inibizione della sua attività è possibile bloccare la malattia. 

Lo studio, reso possibile grazie a un finanziamento della Fondazione Telethon, è stato condotto all’Università Vita-Salute San Raffaele, in collaborazione con l’Uniformed Services University of the Health Sciences, Bethesda e il St. Jude Children’s Research Hospital, Memphis, East Lansing e con il contributo dell’Università degli Studi di Siena e del National Institutes of Health, Bethesda.

La sindrome di Duncan o sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X (XLP1) è una malattia di origine genetica diagnosticata ogni anno in meno di 1 su 1.000.000 di bambini o adolescenti. È generalmente asintomatica e si manifesta solo quando i bambini che hanno la mutazione genetica sono esposti al virus di Epstein-Barr (EBV). Questo è un virus molto diffuso: il 95% della popolazione adulta risulta essere positiva e nei Paesi sviluppati il 50% dei bambini lo contrae prima dei 5 anni di età.

Quando i bambini con sindrome di Duncan entrano in contatto con il virus sviluppano una mononucleosi infettiva grave che provoca una reazione immunitaria a danno di organi quali fegato, milza, midollo osseo e cervello. In alcuni casi può risultare mortale, in altri può evolvere in tumori a danno delle cellule linfatiche. Il 70% dei bambini malati, se non trattati, muoiono entro i 10 anni ma a oggi l’unica possibilità è il trapianto di midollo che è efficace solo se effettuato prima dell’esposizione al virus EBV.

È noto da tempo che all’origine della malattia vi è l’alterazione di un gene (SH2D1A) responsabile della produzione di una proteina (SAP) che contribuisce all’attivazione dei linfociti T. Questi linfociti svolgono un ruolo fondamentale nella difesa immunitaria dell’organismo. Quando il virus EBV infetta i bimbi malati viene prodotto un gran numero di linfociti T che l’organismo non è in grado di smaltire.  

Un gruppo di ricerca dell’Università del Piemonte orientale aveva scoperto che in assenza della proteina SAP nei linfociti T resta acceso un enzima, chiamato diacilglicerolo cinasi alpha (DGKa), che normalmente viene spento quando il linfocita incontra il virus. Con il lavoro i ricercatori hanno dimostrato per la prima volta in modelli animali che è possibile bloccare la reazione immunitaria tipica della malattia attraverso la regolazione di DGKalpha. Obiettivo futuro sarà quello di sviluppare inibitori farmacologici di questo enzima per arrivare a una cura per la malattia.



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Telethon

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