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Malattie rare

Ambra Angiolini fa conoscere la sindrome di Williams

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Pubblicato il: 31-05-2016

È la protagonista dello spot della campagna #FacciamociRiconoscere per promuovere la consapevolezza di questa malattia genetica rara.

Ambra Angiolini fa conoscere la sindrome di Williams © Rete

Sanihelp.it - Lo scorso 20 maggio si è celebrata la prima Giornata Europea della consapevolezza della Sindrome di Williams. Non ne hai mai sentito parlare? È una malattia genetica rara che colpisce un bambino ogni 10 mila nati, caratterizzata da problemi neurocomportamentali, anomalie cardiovascolari, oculari, genito-urinarie, otorinolaringoiatriche, scheletriche e del tessuto connettivo e una tipica conformazione del viso (testa piccola con fronte ampia, iride stellata, radice del naso infossata, labbra grosse, anomalie dentarie e mento piccolo).

Solo nel 1993 si è individuata la presenza di un’anomalia cromosomica -  per la precisione la delezione, cioè la mancanza di un pezzetto, del cromosoma 7, in corrispondenza del gene dell’elastina, proteina distribuita in diversi tessuti del corpo – che spiega alcune caratteristiche della malattia. Non è ereditaria, ma congenita, e prima viene riconosciuta, prima si possono intraprendere terapie mirate che aiutano chi ne soffre a integrarsi, a vivere una vita il più possibile autonoma. 

Per questo e per informare tutti dell’esistenza della malattia, in occasione proprio della prima giornata dedicata alla malattia, l’associazione Italiana Sindrome di Williams ha lanciata la campagna #FacciamociRiconoscere. E per farlo ha scelto un mezzo di impatto: uno spot, destinato a diventare una pubblicità progresso, diretto dal regista Maurizio Rigatti (che già altre volte ha lavorato per aumentare la conoscenza di malattie rare) e con la partecipazione di Ambra Angiolini.

Chi soffre della Sindrome di Williams è generalmente espansivo e molto socievole con gli adulti anche se estranei, loquace e spesso pieno di entusiasmo. E lo si vede bene anche nel toccante ma anche vivace video, in cui un nutrito gruppo di ragazzi si diverte a Villa Borghese con Ambra e artisti di strada e si presenta. Per guardarlo e imparare a conoscere un po’ di più questa malattia, basta visitare il sito dell’Associazione:  www.aisw.it. 

FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
Associazione Italiana Sindrome di Williams

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