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Diagnosi precoce del tumore al colon più vicina con un nuovo test eseguibile sulle feci

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Pubblicato il: 13-02-2002

Secondo studi recenti un test che rileva il DNA in un campione di feci può indicare un tumore al colon ai primi stadi, ovvero quando la malattia risponde positivamente alle cure.

Sanihelp.it - Il test non è ancora perfettamente a punto e probabilmente non sarà in commercio prima di alcuni anni, ma secondo il Dott. Bert Vogelstein del Kimmel Cancer Center at John Hopkins di Baltimore, Maryland, dovrebbe fornire una validissima alternativa per la diagnosi precoce del tumore del colon.

Attualmente per diagnosticare precocemente questo tipo di tumore, i pazienti vengono sottoposti ad esami fastidiosi ed invasivi quali la colonscopia che utilizza una sonda illuminata per esaminare l’intestino.

Lo studio, pubblicato nel numero di Gennaio del New England Journal of Medicine, riporta i risultati di uno screening che ha individuato anormalità genetiche legate al tumore colon-rettale nel 61% dei pazienti allo stadio precoce di malattia e nel 50% di quelli con lesioni pre-cancerose in crescita. Nei soggetti non affetti da tumore l’esame delle feci non ha riportato alcuna mutazione genetica. Secondo i ricercatori l’utilizzo di test affidabili e non invasivi dovrebbe aumentare il numero di persone che si sottopongono a screening per la diagnosi dei tumori colon-rettali.

Nei primi anni 90, Vogelstein ed i suoi collaboratori hanno scoperto che alcune mutazioni in un gene chiamato APC, sono rilevabili nelle fasi iniziali del tumore del colon e sembrano responsabili “dell’avvio del cancro”.

Subito dopo questa scoperta, i ricercatori hanno quindi cercato il sistema per rilevare mutazioni nell’APC nelle cellule eliminate con le feci. Il concetto è semplice, ma individuare i geni mutati è stato come ritrovare un ago in un pagliaio.

Il team ha sviluppato una tecnica chiamata “digital protein truncation” che, secondo il co-autore Dr. Giovanni Traverso, divide il DNA prelevato dalle feci in piccole porzioni rendendo quindi più facile la rilevazione delle mutazioni. In parole povere,tornando alla similitudine, si divide il pagliaio in tanti piccoli mucchi rendendo possibile il ritrovamento dell’ago.

Il test è stato sperimentato su campioni di feci raccolte da 74 pazienti. Si sono evidenziate mutazioni nell’APC in 17 su 28 pazienti con tumori al primo stadio ed in 9 su 18 in quelli con grosse lesioni pre-cancerose in crescita.
Il test di screening non è ancora perfetto, afferma Vogelstein in un’intervista, ma la sua accuratezza è ormai vicina all’obiettivo di rilevare circa due terzi dei casi. Questo valore è paragonabile a quelli della mammografia e del PAP test.

Altra cosa importante è l’assenza di risultati falsamente positivi; in nessuno dei 28 pazienti sani sono state rilevate mutazioni nell’APC. Questo dato è importante in quanto le persone acquistano più fiducia negli esami; infatti un test che dimostra un alto numero di false positività genera il panico e l’inaffidabilità.

Il test attualmente in uso che ricerca il sangue occulto nelle feci ha un alto numero di false positività, mentre altri esami, incluso l’esame principe colonscopia, hanno un eccellente tasso di rilevazione dei tumori, ma molte persone sono riluttanti a sottoporvisi perchè invasivo.

Vogelstein afferma che vi è quindi bisogno di avere nuovi test sicuri, affidabili e non invasivi, caratteristiche che il test proposto sembra possedere ma sono necessarie prove su scala più vasta. Il costo del test, che si aggira attualmente sui 500 dollari, necessita una riduzione di costi per poter avere una diffusione più ampia.

Secondo il Dott. Robert S. Schwartz, editorialista, anche se i risultati sono “tecnicamente impressionanti” l’esame non è ancora utilizzabile nella pratica clinica ma si può ritenere un ulteriore passo avanti verso il traguardo di un esame molecolare affidabile e non invasivo per la diagnosi del cancro colon-rettale.

La American Cancer Society stima che a circa 107.300 persone negli Stati Uniti verranno diagnosticati tumori colon-rettali nel 2002 e che altri 41.000 svilupperanno tumori al retto. Per questi tumori vengono ipotizzati rispettivamente 48.100 e 8.500 decessi quest’anno.

La American Cancer Society raccomanda a tutte le persone, a partire dai 50 anni, di sottoporsi regolarmente a controlli clinici per rilevare in tempo eventuali tumori. Gli esami disponibili sono molti andando dalla ricerca del sangue occulto nelle feci alla colonscopia in caso di positività dello stesso o in presenza di sintomatologia riferibile all’intestino.

FONTE: The New England Journal of Medicine 2002


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