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Epilessia: una mappa genetica per trovare le cause

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Pubblicato il: 03-10-2016
Epilessia: una mappa genetica per trovare le cause © Thinkstock

Sanihelp.it - Più della metà delle oltre 500mila persone che in Italia sono affette da epilessia non ne conosce l’origine: per capire se la patologia in questi malati senza diagnosi ha una causa genetica, la Federazione Italiana Epilessie ha sviluppato un progetto per la mappatura del DNA di bambini con epilessia: sarà possibile individuare nuovi geni responsabili della patologia e progettare terapie su misura per ogni malato. 

Il progetto è focalizzato sui bambini perché le forme più gravi di epilessia, definite encefalopatie epilettiche, che sono incurabili e portano disabilità, si manifestano subito dopo la nascita o nell’infanzia ed è molto difficile individuarne la causa e quindi determinare la migliore terapia: tra i 12mila bambini e adolescenti che in Italia ne sono colpiti addirittura l’80% non conosce l’origine della malattia.

Il progetto effettuerà in 350 piccoli malati la mappatura dell’esoma, cioè l’analisi di quella parte del genoma che contiene le informazioni relative a tutti i tratti di un organismo (dal colore degli occhi al comportamento) e che permette di identificare la maggior parte delle varianti genetiche responsabili di malattie. I malati coinvolti sono in cura presso 4 grandi centri clinici e di ricerca: Ospedale Gaslini di Genova, Ospedale Meyer di Firenze, Ospedale Bellaria di Bologna, Policlinico Universitario di Catanzaro.

Ricercatori, medici, rappresentanti dei pazienti e dei loro familiari e delegati del Ministero della salute si sono confrontati sulla situazione attuale e sulle misure allo studio da parte delle istituzioni italiane per l’attuazione della Risoluzione sull’epilessia, adottata nel 2015 dalla World Health Assembly dell’Organizzazione mondiale della sanità. Questo documento obbliga tutti i Paesi del mondo a facilitare l’accesso dei malati a diagnosi e terapie, investire in programmi per la prevenzione e rendere disponibili risorse per finanziare la ricerca.

Per rispondere a queste istanze la Federazione Italiana Epilessie ha stilato la Carta dei diritti delle persone con epilessia, sintetizzati nei seguenti diritti: avere una cura risolutiva, avere un’assistenza socio-sanitaria adeguata alla propria condizione psico-fisica, inclusione sociale nel rispetto della dignità individuale, non essere discriminati in ragione della propria malattia e il diritto alla privacy, diritto all’istruzione.

Oggi sono affetti da epilessia 50 milioni di persone nel mondo e 6 milioni in Europa. Nella sola Italia si registrano circa 32mila nuovi casi all’anno. Le stime più recenti calcolano che almeno una persona su 10 svilupperà una qualche forma di epilessia nella vita. L’epilessia rappresenta la principale malattia neurologica nei bambini e ogni anno circa 5 bambini su 1000 sono colpiti. Tra il 30 e il 40% dei malati non risponde a nessun trattamento terapeutico.



FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
Federazione Italiana Epilessie

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