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Leucemia Megacarioblastica, scoperte alterazioni molecolari

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Pubblicato il: 31-01-2017

La Leucemia Acuta Megacarioblastica è una forma di Leucemia Mieloide Acuta. Scoperte le alterazioni molecolari responsabili dello sviluppo della malattia.

Leucemia Megacarioblastica, scoperte alterazioni molecolari © Thinkstock

Sanihelp.it - La Leucemia Acuta Megacarioblastica è una forma di Leucemia Mieloide Acuta che nei bambini si associa di frequente a esisti infausti.

Uno studio internazionale, coordinato per l’Italia dal Dipartimento di Onco-Ematologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, ha scoperto le alterazioni molecolari responsabili dello sviluppo della malattia. Lo studio è stato pubblicato sul sito della prestigiosa rivista scientifica Nature Genetics.

La Leucemia Mieloide Acuta (LMA) colpisce ogni anno nel nostro Paese circa 70-80 bambini e rappresenta il secondo tipo più frequente di leucemia acuta dell’età pediatrica, dopo la leucemia linfoblastica acuta che viene diagnosticata in circa 350 bambini per anno.

La Leucemia Acuta Megacarioblastica è uno dei sottotipi delle LMA, ed è una variante nella quale le cellule tumorali assomigliano morfologicamente ai progenitori del midollo deputati alla produzione di piastrine. Rara negli adulti, rappresenta circa il 5-15% di tutti i casi di LMA del bambino.

Una percentuale significativa di casi di Leucemia Acuta Megacarioblastica si verifica nei bambini affetti da sindrome di Down, con una probabilità di guarigione pari all’80-90% dei casi. Nei bambini non affetti da sindrome di Down invece, la Leucemia Acuta Megacarioblastica, si associa frequentemente a un alto rischio di recidiva e a una bassa probabilità di guarigione (circa il 50% dei casi).

Studi pubblicati in precedenza avevano dimostrato la presenza di lesioni molecolari caratteristiche di questa variante in circa il 60-70% dei pazienti, ma i meccanismi che sottendono al rimanente 30-40% rimanevano ignoti. Grazie alla collaborazione internazionale che ha visto coinvolti numerosi Paesi (tra cui Olanda, Germania, Stati Uniti e Italia), è stato possibile definire meglio, attraverso sofisticati approcci di biologia molecolare, le alterazioni che sono responsabili dello sviluppo della Leucemia Acuta Megacarioblastica nei bambini non affetti da sindrome di Down. Per il nostro Pese lo studio è stato coordinato dall’Ospedale Bambino Gesù ed è stato in parte finanziato da AIRC (Associazione Italiana Ricerca sul Cancro).

Grazie ad approcci innovativi di analisi e sequenziamento massivo del DNA e dell’RNA delle cellule dei pazienti con Leucemia Acuta Megacarioblastica, si è dimostrato che questa patologia è largamente eterogenea e può essere sotto-classificata in 7 differenti gruppi, ciascuno dei quali con prognosi diversa. Questi sottogruppi sono caratterizzati da alterazioni molecolari e concomitanti mutazioni epigenetiche (che incidono a livello dell’RNA) fondamentali per lo sviluppo della patologia. Lo studio pubblicato su Nature Genetics permette di chiarire meglio la genesi della Leucemia Acuta Megacarioblastica e di adattare più specificatamente attraverso approcci di medicina personalizzata, il trattamento migliore per questa patologia a oggi largamente gravata da prognosi infausta.

Spiega il professor Franco Locatelli, coordinatore del gruppo di lavoro nazionale dell’Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica per le LMA del bambino: «Questo studio collaborativo dimostra l’importanza della cooperazione internazionale e della continua ricerca in laboratorio, con un bidirezionale scambio di informazioni con chi cura i pazienti, per definire sempre più accuratamente l’origine delle leucemie del bambino e per sviluppare trattamenti innovativi, nonché ritagliati sul profilo biologico per ogni singolo paziente».



FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
Comunicato stampa Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

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