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Tumore al seno: può colpire anche lui

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Pubblicato il: 16-05-2017
Tumore al seno: può colpire anche lui © Thinkstock

Sanihelp.it - Il tumore alla mammella è comunemente considerato una malattia femminile. In realtà anche gli uomini possono esserne colpiti, seppure in misura minore. Infatti, tra tutti i tumori maschili, quello alla mammella ha un’incidenza dell’1% contro il 25% del tumore alla prostata.

Queste percentuali tuttavia si invertono negli uomini portatori di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Si tratta di geni ad alta penetranza, cioè la loro alterazione aumenta fortemente il rischio di essere colpiti da tumore.

Mutazioni in questi geni predispongono a sviluppare circa il 15% dei tumori mammari maschili e il 2% dei tumori della prostata: non tutti gli individui che ereditano tali mutazioni hanno uguali probabilità di sviluppare un tumore nel corso della loro vita.

Laura Ottini della Sapienza università di Roma, in collaborazione con Antonis Antoniou dell'Università di Cambridge e con numerosi gruppi di ricerca del consorzio internazionale CIMBA, ha dimostrato che il rischio di sviluppare il tumore della mammella e della prostata negli uomini portatori di mutazioni in BRCA1 e BRCA2 è correlato alla presenza di più polimorfismi genetici: variazioni dei singoli nucleotidi, cioè delle unità che compongono la molecola di DNA. Grazie al sequenziamento dell'intero genoma umano, sappiamo che ogni individuo possiede nel suo corredo genetico milioni di polimorfismi e che alcuni di essi sono associati a un aumentato rischio di sviluppare un tumore.

I dati degli individui malati sono stati confrontati con quelli degli individui sani ed è stato elaborato un modello statistico, il PRS (Polygenic Risk Score), basato su 88 polimorfismi per il tumore della mammella e 103 per quello della prostata. 

Lo studio ha sviluppato un PRS che consente di predire il rischio di sviluppare il tumore della mammella e della prostata in uomini portatori di mutazioni nei geni BRCA1e BRCA2. Per esempio, negli uomini portatori di mutazioni in BRCA2 il rischio di sviluppare il tumore della prostata è nel complesso di circa il 40%: il PRS consente di classificare questi uomini in individui a basso PRS, cioè con un rischio di circa il 19%, e in individui ad alto PRS, cioè con un rischio di circa il 61%.

Nella pratica clinica questa stratificazione potrebbe permettere di sorvegliare ciascun individuo secondo il rischio personale, riservando controlli maggiori agli individui ad alto rischio ovvero ad alto PRS.



FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
Dipartimento di Medicina molecolare Sapienza Università di Roma

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