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Scoperta una nuova malattia genetica del neurosviluppo

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Pubblicato il: 14-06-2017
Scoperta una nuova malattia genetica del neurosviluppo © Thinkstock

Sanihelp.it - Sono numerose le malattie genetiche dello sviluppo che, pur affliggendo bambini e adolescenti, restano sconosciute e non diagnosticate. La mancanza di una diagnosi rappresenta un ostacolo per un'assistenza medica adeguata, aumentando il senso di isolamento e frustrazione delle famiglie. 

Da oggi una di queste malattie ha un nome, una causa nota, un meccanismo patologico chiaro che potrà portare a un trattamento farmacologico che ne allevi almeno in parte i sintomi, grazie a uno studio condotto all’Università Statale di Milano e alla Radboud University, Nimega, Olanda.

I ricercatori hanno scoperto che il gene YY1, il cui ruolo è noto in ambito oncologico e in biologia dello sviluppo, è anche causa di una sindrome del neurosviluppo caratterizzata da disabilità intellettive e malformazioni congenite, definita provvisoriamente sindrome da aploinsufficienza di YY1.

YY1 è importante per l’embriogenesi e la sua mutazione è già stata associata all’insorgenza di diversi tumori, tra cui quelli alla mammella e alla prostata. Il suo nome, Ying Yang, si deve alla sua caratteristica dualistica: YY1 infatti può attivare o disattivare molti altri geni a seconda del contesto cellulare e degli stimoli ambientali, controllandone la funzione sia normalmente che durante l'insorgenza di processi patologici come la cancerogenesi, quando le mutazioni avvengono in individui adulti.

Lo studio ha evidenziato invece come, quando le mutazioni del gene YY1 avvengono all'inizio dello sviluppo, si origini appunto la sindrome da aploinsufficienza di YY1. In particolare, il lavoro ha chiarito che queste mutazioni agiscono alterando l’espressione genica e lo stato dell’acetilazione della cromatina - la sostanza attorno a cui è avvolto il DNA - nelle cellule dei malati.

L’acetilazione degli istoni, che costituiscono la cromatina, è un meccanismo chiave che promuove l’attività dei geni, spesso alterato anche nella cancerogenesi: farmaci capaci di inibire o favorire l’acetilazione esistono già e molti sono in avanzata sperimentazione clinica per molti tumori. La scoperta apre possibilità concrete di testare questi modulatori dell'acetilazione come approcci terapeutici. 



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Università degli Studi di Milano

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