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Ipoparatiroidismo, questo sconosciuto (ma ora non più)

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Pubblicato il: 15-06-2017
Ipoparatiroidismo, questo sconosciuto (ma ora non più) © Thinkstock

Sanihelp.it - L’ipoparatiroidismo (detto anche HPTH) è una malattia endocrina rara, causata dall’assenza o dalla carenza di paratormone, un ormone prodotto dalle ghiandole paratiroidi, corpuscoli della dimensione di un chicco di grano poste in prossimità della tiroide.

L’ipoparatiroidismo può trovare le sue cause in rarissime malattie genetiche che alterano la funzione o l’anatomia delle paratiroidi (circa 15 diverse tra loro), oppure in malattie autoimmuni, infine come conseguenza dell’asportazione chirurgica della tiroide, soprattutto se questa è affetta da carcinoma, tanto che dal 2 al 10% delle persone che subiscono una tiroidectomia vedranno come conseguenza indesiderata della stessa un ipoparatiroidismo postchirurgico.

L’assenza di un qualsiasi ormone nel corpo umano può avere gravi conseguenze, perché queste sostanze svolgono la funzione di messaggero chimico e hanno il compito di controllare e dirigere l’attività di alcune specifiche cellule a loro affidate: se un ormone manca, queste smettono di funzionare. Il paratormone, in particolare, ha la funzione di regolare l’attività delle cellule che assorbono il calcio: quando non è presente ne deriva una carenza di calcio nel sangue (detta ipocalcemia), con tutte le conseguenze che questa può avere.

L’ipoparatiroidismo in sé e per sé dunque non dà sintomi: è la carenza di calcio a manifestarsi in modo molto vario da persona a persona. Un basso livello di calcio nel sangue (associato a livelli fosfatici superiori alla norma) causa sintomi simili agli attacchi tetanici che possono riguardare il sistema muscolare, il sistema nervoso o l’apparato gastrointestinale. Se questo stato perdura si possono avere anomalie dei denti, bassa statura, cataratta oculare, problemi alle ossa.

La condizione di malattia rara ha fatto sì che finora gli ammalati di ipoparatiroidismo avessero poca visibilità, ma finalmente qualcosa negli ultimi tempi è cambiato: nel 2015 è stata fondata A.P.P.I., (Associazione Per i Pazienti con Ipoparatiroidismo), nata grazie allo sforzo della Fondazione FIRMO (Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell’Osso).

Da poco A.P.P.I. si è federata con le altre associazioni esistenti in Europa e l'1 giugno aderisce alla Giornata Mondiale dell’Ipoparatiroidismo. Inoltre è stata riconosciuta dall’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) per la cura dell’ipoparatiroidismo una terapia ormonale sostitutiva che si auspica possa essere disponibile presto in Italia, basata sul paratormone, un peptide di 84 aminoacidi. 



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