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Aborto e mutazioni geniche: esiste una causalità?

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Pubblicato il: 22-02-2002

Se una gravidanza si interrompe prima del dovuto la causa può essere cercata nel DNA. Uno studio diretto dall'italiano Pier Mannuccio Mannucci, uno dei massimi esperti mondiali in fatto di difetti della coagulazione e cause di trombosi, ha rilevato che alcune mutazioni favoriscono la formazione di trombi che vanno a interrompere o ad ostacolare l'irrorazione della placenta.

Sanihelp.it - La perdita del feto nel secondo e nel terzo trimestre spesso è associata a un'insufficienza placentare, che può essere la conseguenza di una predisposizione alla trombosi dovuta a particolari condizioni ereditarie, come il deficit di antitrombina, di proteina C e di proteina S.

I ricercatori hanno puntato la loro attenzione sulle mutazioni dei geni che codificano per il fattore V della coagulazione - il cosiddetto fattore di Leiden - e per la protrombina, entrambe associate alla trombofilia ed hanno visto che le portatrici della prima mutazione sembrano correre un rischio maggiore rispetto a chi possiede alleli normali di perdere il feto nelle prime fasi della gravidanza. Quanto alla seconda mutazione, era lecito supporre una relazione analoga, ma finora non esistevano studi in proposito.
Un'altra mutazione che aveva sollevato curiosità era quella a livello del gene per la metilentetraidrofolato reduttasi, l'enzima che interviene nella conversione dall'omocisteina alla metionina, il cui deficit causa quindi un eccesso di omocisteina nel sangue. Le donne che la posseggono sono ad alto rischio di varie complicazioni ostetriche, tra cui la preclampsia, la rottura di placenta, il ritardo di crescita intrauterina e appunto l'aborto.
La relazione con la trombofilia restava però poco chiara.

Lo studio caso-controllo del gruppo di Mannucci aveva questo scopo: capire se queste tre mutazioni avessero una relazione con l'aborto durante il secondo e il terzo trimestre. Relazione che, una volta dimostrata, avrebbe potuto fare orientare verso nuove strategie preventive e terapeutiche una volta individuate le portatrici delle mutazioni.

Lo studio ha coinvolto una sessantina di donne che avevano subito un'interruzione di gravidanza e oltre duecento con gravidanze a termine, seguite presso le principali cliniche milanesi. I risultati hanno confermato l'ipotesi di partenza: il rischio di perdita fetale tra le donne con la mutazione per il fattore di Leiden o per la protrombina è triplicato.
La causa potrebbe essere proprio la trombosi placentare hanno dedotto i ricercatori e, infatti, l'esame della placenta ha rivelato anomalie trombotiche nell'80 per cento delle donne portatrici della mutazione. Ma anche in una percentuale analoga delle donne che hanno abortito senza segni sospetti nel DNA. Un dato che fa pensare ad altre possibili cause, ancora sconosciute, di trombosi placentare.

Lo studio italiano, che comunque richiede ulteriori conferme, ha implicazioni cliniche importanti. La terapia anticoagulante riduce l'incidenza di complicazioni durante la gravidanza in donne predisposte alla trombosi per altre condizioni già più studiate, come la sindrome da anticorpi antifosfolipidi. La stessa terapia potrebbe essere benefica anche per le donne predisposte alla trombosi a causa di queste mutazioni.


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Redazione Sanihelp.it

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