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Malattie del rene nei bambini: scoperti i geni responsabili

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Pubblicato il: 26-06-2018

Malattie del rene nei bambini: scoperti i geni responsabili © iStock

Sanihelp.it - Una nuova ricerca condotta negli Stati Uniti, in Francia, in Spagna e in Italia all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma getta luce sulla genetica alla base di una malattia renale debilitante nei bambini, la sindrome nefrosica. I risultati, pubblicati nell’ultimo numero del Journal of American Society of Nephrology, potrebbero portare a nuove diagnosi e, quindi, a nuovi trattamenti.

L'analisi del DNA di bambini malati raccolti in due continenti ha permesso di individuare alcuni fattori di predisposizione genetica di una malattia renale, la sindrome nefrosica cortico-sensibile del bambino. Di questa malattia molto eterogenea, che curiamo con il cortisone e a volte con altri farmaci che abbassano le difese immunitarie, oggi comprendiamo poco le cause.

La sindrome nefrosica, che ha un'incidenza di 16 per 100.000 bambini, è la principale malattia glomerulare dell'infanzia. Il glomerulo renale, una sorta di gomitolo di vasi sanguigni, ha la funzione di filtrare il sangue per produrre le urine. Quando non funziona, grandi quantità di proteine sono perse nelle urine. Steroidi e altri trattamenti immunoregolatori vengono oggi somministrati per cercare di fermare la progressione della patologia verso la malattia renale cronica e l'insufficienza renale, ma questi farmaci non sono specifici e i loro effetti collaterali sono significativi.

Per esaminare le basi genomiche della sindrome nefrosica, un team dell’Università La Sorbona di Parigi ha analizzato i genomi di quasi 400 bambini con questa patologia in Francia, Spagna e Italia: tra questi più di 100 piccoli del Bambino Gesù. Al campione sono stati, inoltre, aggiunti quasi 100 bambini in Nord America.

Il team ha scoperto che varianti genetiche in prossimità dell'antigene leucocitario umano (HLA), il sistema preposto alla regolazione del sistema immunitario, predispongono allo sviluppo della sindrome nefrosica pediatrica. La presenza di tali varianti aiuta, inoltre, a identificare le forme con prognosi migliore. I risultati di questo studio aiutano gli esperti a identificare i bambini malati con le forme più benigne fin dall'inizio della malattia. Inoltre rafforzano l'ipotesi che la causa di questa malattia sia legata a una disregolazione del sistema immunitario e pongono le basi per altri studi, mirati a capire cosa provochi questa malattia e come curarla.



FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
Ospedale pediatrico Bambin Ges

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