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Fecondazione: 10 cose da sapere sulla diagnosi preimpianto

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Pubblicato il: 29-01-2019

A cosa serve la diagnosi preimpianto? In quali casi va presa in considerazione? Quali sono le novità legislative in Italia? Come scegliere il Centro di riferimento? Le risposte degli esperti.


Fecondazione: 10 cose da sapere sulla diagnosi preimpianto © iStock

Sanihelp.it - La diagnosi genetica preimpianto, tecnica recente, è uno strumento fondamentale per la salute di tanti futuri bambini. Eppure la questione, in Italia, è complessa. Per fare chiarezza, ecco le 10 cose da sapere per le coppie che iniziano un percorso di fecondazione assistita. Le informazioni sono tratte dalla Guida realizzata dal Centro Demetra, con la consulenza della genetista Daniela Zuccarello dell’Università di Padova e di Filomena Gallo, Associazione Luca Coscioni. 

1. Cos’è la diagnosi preimpianto? È considerata la forma più precoce di diagnosi prenatale e permette alle coppie di evitare il ricorso all’aborto terapeutico. Consiste nell’analisi di alcune cellule di un embrione con l’obiettivo di identificare l’embrione da trasferire ed evitare il trasferimento di embrioni che potrebbero essere affetti da malattie gravissime, quando presenti in famiglia o nei genitori, o embrioni che non si impianterebbero o verrebbero abortiti o darebbero luogo a nascite di bambini con gravi alterazioni cromosomiche. Nel 1992 ci fu il primo caso.

2. A cosa serve? A ridurre le interruzioni terapeutiche di gravidanza: si possono trasferire embrioni non affetti dalla malattia presente in famiglia. A ridurre gli aborti spontanei: non vengono trasferiti embrioni che porterebbero a un mancato impianto o a un aborto spontaneo. In donne di 40 anni la percentuale di aborto si attesta intorno al 35%, con la diagnosi preimpianto si riduce all’8%. Ad aumentare il tasso di gravidanza a termine per trasferimento embrionale. A minimizzare la percentuale di gravidanze gemellari: le gravidanze multiple rappresentano un importante fattore di rischio e sono responsabili dell’aumento (da 2 a 5 volte) delle complicazioni durante la gravidanza e il parto.

3. Come capire se fa al caso vostro? Se in famiglia è presente una malattia genetica molto grave che può dare disabilità importanti o la morte nei primi anni di vita. Se avete effettuato alcuni cicli di trattamento con transfer negativi o aborti spontanei. Se l’età della donna è maggiore di 38 anni.

4. È legale in Italia? Sì. Le sentenze della Corte Costituzionale hanno portato alle modifiche della Legge 40. Nel 2015 è stata riconosciuta anche alle coppie fertili e portatrici di malattie genetiche la possibilità di ricorrervi. Attualmente le tecniche di diagnosi preimpianto risultano escluse dal Servizio Sanitario Nazionale. Su questo fronte, i tribunali stanno imponendo alle Regioni a inserire la prestazione nei LEA regionali. Inoltre, alcune associazioni hanno promosso un appello al ministro della salute. Attualmente inoltre non tutte le strutture pubbliche eseguono tutte le tecniche di PMA e poche sono i centri privati convenzionati.

5. Quali sono i passi da fare per accedervi? La prima cosa da fare è individuare un centro specializzato: è essenziale fare il colloquio con il genetista e il ginecologo, eseguire gli esami clinici preliminari e sottoporsi al trattamento di PMA che precede la diagnosi preimpianto.

6. È una tecnica sicura? I dati riportati nella letteratura scientifica internazionale dimostrano che la biopsia degli embrioni al 5° giorno di sviluppo (stadio di blastocisti) è priva di conseguenze sulla vitalità delle blastocisti stesse. L’embriologo deve avere capacità ed esperienza specifica. La percentuale di accuratezza della diagnosi preimpianto è molto alta, ma esiste una piccola possibilità di errore (1%). Perciò viene sempre consigliata una diagnosi prenatale, la villocentesi o l’amniocentesi, che confermi l’esito della diagnosi preimpianto.

7. Qual è la percentuale di successo? Se ci sono embrioni trasferibili, la percentuale varia a secondo del tipo di diagnosi preimpianto, ma in media supera il 40%. Inoltre, la diagnosi preimpianto per la valutazione dei cromosomi riduce l’effetto negativo legato all’età della donna in una gravidanza.

8. Quali malattie sono prevenibili? Emofilia A e B, Beta-Talassemia, distrofia muscolare di Duchenne e Becker, fibrosi cistica, sindrome X fragile, atrofia muscolare spinale sono tra le più frequenti.

9. Che impatto psicologico può avere la diagnosi preimpianto? Se da una parte, consentire di selezionare l'embrione non malato e ridurre i rischi di aborto influisce positivamente sul vissuto e riduce lo stress emotivo, dall’altra durante il percorso di diagnosi preimpianto la coppia può andare incontro a momenti difficili dal punto di vista psicologico, a causa dei tempi di attesa della procedura e al fatto che la diagnosi preimpianto non dà la certezza di riuscita. 

10. A quale Centro rivolgersi? È importante che abbia una buona percentuale di embrioni che arrivano allo stadio di blastocisti e che gli embrioni vengano prelevati in 5°/6°/7° giornata, abbia una buona esperienza nella vitrificazione degli embrioni ed esegua biopsie regolarmente. È importante conoscere i dati del Centro, come le percentuali di gravidanza e di tasso d’impianto delle blastocisti biopsiate.



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Centro Demetra

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