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Confermato il ruolo della trasmissione sinaptica

Individuato il gene responsabile di epilessia e autismo

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Pubblicato il: 07-06-2019

Individuato il gene responsabile di epilessia e autismo © iStock

Sanihelp.it - Una nuova importante scoperta arriva da un istituto di eccellenza italiano, l'Ospedale Pediatrico "Gaslini" di Genova, da una ricerca cui ha collaborato anche la prestigiosa Università di Londra e in particolare James Rothman, premio Nobel per la Medicina edizione 2013 per aver scoperto, insieme ai colleghi Randy Schekman e Thomas Sudhof il complesso proteico che permette alle vescicole di fondersi con le membrane cellulari, processo coinvolto nella comunicazione cellulare. Nel corso dello studio gli scienziati avrebbero individuato un nuovo disturbo genetico responsabile di epilessia e autismo. La sperimentazione ha coinvolto bambini di varie nazioni affetti da queste patologie, che avrebbero in comune una particolare mutazione del gene VAMP2, che in questo modo non riuscirebbe a rilasciare correttamente le vescicole deputate al trasporto dei neurotrasmettitori alle sinapsi.

I risultati della sperimentazione sono stati pubblicati recentemente sulla rivista scientifica specializzata American Journal of Human Genetics, e rappresentano una grande nuova speranza per il trattamento di patologie che colpiscono i bambini già in tenera età e di cui non si conosce la cura. Già in precedenza alcuni ricercatori avevano teorizzato che tali disturbi potessero essere connessi a problematiche legate alla trasmissione sinaptica di chi ne soffre, ma per la prima volta sarebbe stato individuato nello specifico il gene responsabile di questo malfunzionamento. Questa scoperta potrà dar luogo a nuovi importanti studi che puntino a risolvere il problema, a prevenirne i sintomi più gravi o a prevederne il decorso, dando così nuova speranza a tantissimi piccoli pazienti e ai loro genitori. 



FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
Ospedale Pediatrico "Gaslini", American Journal of Human Genetics

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