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Malattia di Dent: scoperta la vera causa

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Pubblicato il: 26-07-2005
Sanihelp.it - Il cloro è indispensabile per mantenere l’equilibrio salino di molte cellule e per garantire la normale attività elettrica delle cellule nervose e muscolari. Nel nostrom organismo il passaggio del cloro avviene attraverso canali detti CLC.

In una recente studio Telethon pubblicato su nature si è scoperto che alcuni di quelli che finora si credevano canali attraverso cui passa soltanto il cloro sono in realtà scambiatori di due ioni diversi: per ogni ione cloro che esce entra un protone, lo ione H+. La differenza non è di poco conto, perché questa diversa funzione implica conseguenze significative per la cellula.

La scoperta è stata effettuata dal ricercatore tedesco Michael Pusch presso l’Istituto di Biofisica del CNR di Genova, nell’ambito dello studio dei canali per il cloro CLC, composti da una famiglia di nove proteine di cui almeno cinque, se difettose, danno luogo a diverse malattie genetiche, come la malattia di Dent se si tratta di CLC-5 (disfunzione renale che spesso ha come sintomi i calcoli renali), la sindrome di Bartter quando il guasto riguarda CLC-Kb (eccesso di calcio nelle urine e di volume urinario); una forma di epilessia quando a non funzionare è CLC-2; l’osteopetrosi (addensamento scheletrico anomalo che produce un osso fragile soggetto a fratture) se è coinvolta CLC-7; la miotonia quando è malfunzionante CLC-1 (contrazione e rigidità muscolare). La malattia di Dent e la sindrome di Bartter colpiscono circa 1 individuo su 50-100 mila.

La scoperta apre nuovi scenari che Pusch commenta così: «In questo caso l’aver capito meglio come funzionano le proteine CLC invece di facilitare la situazione la complica, perché non è per niente chiaro il ruolo esatto svolto da CLC-5. Il nostro risultato però cambia l'interpretazione del meccanismo alla base della malattia di Dent, dovuta a un alterato assorbimento intestinale di piccole proteine e ormoni importanti per il controllo della quantità di calcio che si fissa nelle ossa».


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Redazione Sanihelp.it

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