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Scoperto un nuovo tipo di paraplegia spastica ereditaria

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Pubblicato il: 01-09-2005
Sanihelp.it - Una ricerca italo-canadese ha permesso, attraverso una mappatura su larga scala, di localizzare il difetto genico responsabile di una nuova forma di paraplegia spastica ereditaria (HSP-Hereditary Spastic Paraplegia): si tratta del cromosoma 1p31.1–1p21.1.

La scoperta ha rilevanza sia nel campo della genetica umana, come tappa fondamentale per l’identificazione del gene-malattia, sia in quello della neurologia clinica, poiché descrive un nuovo tipo di HSP.

Il primo sintomo della malattia è la spasticità degli arti inferiori, associata a diminuzione dell’udito (ipoacusia neuro-sensoriale) e vomito persistente dovuto ad ernia iatale (risalita di parte dello stomaco dalla cavità addominale a quella toracica).

Una successiva identificazione del gene-HSP permetterà di evidenziare i processi biochimici che il prodotto proteico attiva e la proteina codificata da tale gene potrà rappresentare direttamente un bersaglio molecolare per un razionale sviluppo di nuovi farmaci.

La ricerca, la prima su questa patologia condotta in Italia finanziata dal Ministero della Salute e Telethon, è frutto di una collaborazione tra il Laboratorio di Neurogenetica dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia, il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Roma Tor Vergata e il Centre for Research in Neurodegenerative Diseases dell’Università di Toronto.


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