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Scoperto un difetto genetico che aumenta il rischio di arresto cardiaco

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Pubblicato il: 27-09-2005
Sanihelp.it - Nella sindrome del QT lung, importante causa di morte improvvisa giovanile caratterizzata da episodi di perdita di coscienza e decesso in condizioni di stress fisico o emotivo, il rischio di arresto cardiaco aumenta se in uno dei geni responsabili, oltre a un difetto molecolare che causa la malattia è contemporaneamente presente un cosiddetto polimorfismo, un’alterazione nel DNA di per sé innocua.

In altre parole, l’incontro tra una rara mutazione che produce un debole effetto sul cuore e un comunissimo polimorfismo che da solo non farebbe nulla, genera un cocktail micidiale capace di provocare un arresto cardiaco e, in assenza di intervento immediato, la morte improvvisa.

È il risultato ottenuto da ricercatori italiani e statunitensi guidati dal professor Peter J. Schwartz, direttore della Cattedra di Cardiologia dell’Università di Pavia al Policlinico S. Matteo, IRCCS, e pubblicato sulla prestigiosa rivista Circulation.

La scoperta stimola la ricerca di altri polimorfismi capaci di aumentare o ridurre il rischio di morte improvvisa per pazienti colpiti da malattie comuni quali l’infarto miocardico e lo scompenso cardiaco.


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Redazione Sanihelp.it

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