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Individuato il gene responsabile dell'atassia

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Pubblicato il: 02-02-2006
Sanihelp.it - L’atassia è una rara malattia genetica accomunata dalla progressiva perdita di coordinamento dei movimenti volontari. La sua origine è stata recentemente individuata da un gruppo di ricercatori associati all'università del Minnesota.

Secondo Nature Genetics, il team è riuscito a isolare una mutazione del gene che codifica la proteina Alfa 3 spectrina, la quale svolge un ruolo fondamentale nella formazione e nella degenerazione della struttura interna delle cellule nervose.

Quando questa proteina è fortemente alterata, le probabilità che si manifesti la Sca5 (atassia spinocerebellare di tipo 5) sono molto elevate.

«Il test appena messo a punto», spiega Laura Ranum, coordinatrice dello studio, « consentirà una diagnosi precoce del rischio di sviluppare la sindrome. Inoltre, dato che le osservazioni spiegano aspetti nuovi del processo di formazione e morte delle cellule nervose, permetteranno dei progressi anche nello studio di altre malattie neurovegetative, come la sclerosi laterale amiotrofica e la distrofia muscolare di Duchenne».


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