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Morte improvvisa, scoperto gene che colpisce il cuore

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Pubblicato il: 23-03-2006
Sanihelp.it - Grazie a uno studio tutto italiano pubblicato sull’ultimo numero di Circulation, è stato scoperto un gene che, se difettoso, causa la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro.

La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è una malattia ereditaria ed è caratterizzata da una progressiva perdita di cellule muscolari nella parete del ventricolo destro, che vengono sostituite da tessuto fibroso e adiposo. Le conseguenze sono una instabilità elettrica del cuore con aritmie e morte improvvisa, soprattutto in età giovanile.

Il neo identificato difetto colpisce un gene chiamato desmogleina-2, la cui proteina forma insieme ad altre molecole il desmosoma, una sorta di collante che tiene unite le fibre muscolari del cuore. Se il gene è difettoso, la struttura del muscolo cardiaco(miocardio) è sovvertita e ciò può provocare la comparsa di aritmie.

Lo studio, finanziato da Telethon è stato condotto nei laboratori di genetica e patologia cardiovascolare delle università di Padova e di Thiene.


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Redazione Sanihelp.it

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