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Sindrome di Cornelia De Lange: scoperto secondo gene

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Pubblicato il: 10-04-2006
Sanihelp.it - I ricercatori dell'Istituto di Tecnologie biomediche del Cnr di Milano, insieme ai colleghi dell'Università di Milano, della Clinica de Marchi e dell'Istituto Auxiologico, hanno individuato un secondo gene responsabile della malattia. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Genetics.

La scoperta di un secondo gene responsabile della sindrome di Cornelia de Lange consentirà una diagnosi precisa della malattia, rendendo possibile anche la diagnosi prenatale. Lo sostengono, in uno studio pubblicato sulla rivista Nature Genetics, i ricercatori dell'Istituto di Tecnologie biomediche del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Milano, insieme ai colleghi dell'Università di Milano, della Clinica de Marchi e dell'Istituto Auxiologico.

La sindrome di Cornelia de Lange, che prende il nome dalla pediatra olandese che nel 1933 descrisse per la prima volta alcuni bambini che ne erano affetti, è una sindrome malformativa, cioè un insieme di sintomi tra cui predominano alterazione della simmetria facciale, ritardo mentale e anomalie alle dita delle mani. La frequenza di questa patologia è di circa un caso su 10.000 nati e la sua base è genetica, cioè dovuta ad un'alterazione del DNA presente nei malati fin dalla nascita.


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CNR

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