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Scoperta proteina che causa grave sindrome infantile

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Pubblicato il: 14-09-2006
Sanihelp.it - Una ricerca tutta italiana è riuscita dapprima a isolare il gene e poi la proteina responsabile di una grave sindrome neurologica infantile la Ipomielinizzazione e cataratta congenita (ICC).

A raggiungere l’importante risultato è stato il gruppo del professor Carlo Minetti, direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova. Il lavoro, già disponibile on line, sarà pubblicato sul numero di ottobre della prestigiosa rivista scientifica Nature Genetics. La ricerca è stata finanziata dalla fondazione Telethon e dalla fondazione Mariani.

La ICC è una malattia che si trasmette soltanto se entrambi i genitori sono portatori sani della stessa mutazione del gene responsabile. La sindrome si presenta nel primo anno di vita del bambino con una cataratta congenita e un ritardo nell’acquisizione delle capacità psicomotorie; successivamente si osserva un lento e progressivo deterioramento clinico, fino alla perdita della capacità di camminare e un ritardo mentale di grado medio.

È possibile una diagnosi precoce della malattia sulla base delle indagini neuroradiologiche eseguite tramite la risonanza magnetica encefalica, in grado di evidenziare una diffusa alterazione della sostanza bianca del cervello.

I risultati della ricerca aiuteranno a comprendere meglio i meccanismi alla base dello sviluppo cerebrale e delle patologie della mielina e permetteranno in futuro una diagnosi tempestiva e precisa di queste malattie.


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Redazione Sanihelp.it

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