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Scoperta sulla Sindrome di Rett: i sintomi sono reversibili

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Pubblicato il: 20-02-2007
Sanihelp.it - L’8 febbraio sono stati pubblicati su Science Express i risultati di uno studio relativo alla reversibilità dei sintomi della Sindrome di Rett, una grave malattia neurologica infantile che rappresenta, tra le patologie di tipo autistico, quella fisicamente più disabilitante.

Lo studio, realizzato dal professor Adrian Bird dell’ Università di Edimburgo, è stato reso possibile grazie al contributo della Rett Syndrome Research Foundation, del Wellcome Trust e della Rett Syndrome U.K./Jeans for Genes.

Lo studio ha dimostrato come la reintroduzione di una copia del gene MECP2 completamente funzionante in topi, che per la mancanza dello stesso gene, avevano i sintomi della sindrome di Rett, abbia eliminato i tremori, normalizzato la respirazione, i movimenti e l’andatura. Il recupero di tutti i sintomi è avvenuto anche in alcuni animali che per la gravità delle condizioni erano a pochi giorni dalla morte.

«L’idea di ripristinare una componente essenziale dopo che fosse avvenuto un danno al cervello e che il topo potesse guarire sembrava irraggiungibile», afferma Adrian Bird. «Si pensava che le cellule nervose sviluppatesi senza una componente chiave avrebbero presentato danni irrimediabili. Questa scoperta si è dimostrata invece straordinaria, non solo per la Rett ma anche per tutta la classe di disordini come l’autismo e la schizofrenia».

Nello studio si è osservato inoltre che i topi hanno recuperato un’importante funzione elettrofisiologica del cervello denominata LTP (Long-term potentiation, misura neuronale dell’apprendimento e della memoria), che permette di quantificare l’abilità dei neuroni di rispondere alle stimolazioni.


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