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Scoperta mutazione che porta alla sindrome dell'X fragile

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Pubblicato il: 13-04-2007
Sanihelp.it - Nuovo passo in avanti nella conoscenza dei meccanismi responsabili della sindrome dell’X fragile, la più frequente forma di ritardo mentale ereditario. Una ricerca coordinata dalla professoressa Claudia Bagni dell’Irccs Fondazione santa Lucia di Roma ha svelato un nuovo ruolo della proteina FMRP (Fragile Mental Retardation Protein), già coinvolta in molteplici processi neuronali.

La sindrome è dovuta a mutazioni di un gene presente sul cromosoma X che codifica proprio la proteina FMRP. Le alterazioni di questo gene portano a difetti dello sviluppo neuronale e a conseguente ritardo mentale.

Lo studio ha evidenziato che FMRP stabilizza l’RNA messaggero (una sorta di stampo usato dalle cellule per produrre correttamente specifiche proteine) di un’altra proteina: la PSD-95, cruciale per la struttura e la funzione dei punti di contatto delle cellule nervose, le spine dendritiche. Il gruppo della Bagni ha dimostrato che la FMRP controlla la sintesi della PSD-95 affinché il suo RNA messaggero sia presente nelle spine per lungo tempo: un processo conosciuto come stabilizzazione degli RNA messaggeri.

Lo studio è stato svolto a Roma presso la Fondazione Santa Lucia e l’Università di Roma Tor Vergata, in collaborazione con Seth Grant e Kristen Dickson dell’Università di Edimburgo ed il gruppo del professor Giovanni Neri dell’Università Cattolica di Roma. I risultati saranno pubblicati a maggio sulla prestigiosa rivista Nature Neuroscience.


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Fondazione santa Lucia

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