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Nasce Jazz, primo gene sintetico anti distrofia

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Pubblicato il: 28-08-2007
Sanihelp.it - Si chiama Jazz, ma non ha nulla a che fare con la musica. Si tratta di un gene regolatore-sintetico, il primo costruito e progettato in laboratorio, in grado di controllare su richiesta l’espressione di un altro gene, quello dell’utrofina, che può svolgere un ruolo fondamentale nella distrofia muscolare di Duchenne (Dmd), una patologia che porta alla degenerazione del tessuto muscolare in tessuto fibroso e adiposo, provocando la progressiva perdita di forza muscolare e delle abilità motorie.

La ricerca, pubblicata sulla rivista PLoS ONE è stata portata avanti da un gruppo di lavoro costituito da ricercatori dell’Istituto di biologia e patologia molecolari (Ibpm), dell’Istituto di neurobiologia e medicina molecolare (Inmm) del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Roma, dell’Istituto Tumori Regina Elena di Roma e del britannico Medical Research Council Functional Genetics Unit, University of Oxford.
«Normalmente, nel muscolo l’utrofina è molto espressa alla nascita, ma poi si attenua perché parzialmente sostituita dall’attivazione del gene della distrofina - spiega Claudio Passananti dell’Ibpm-Cnr - Ma nei pazienti con distrofia muscolare il gene dell’utrofina, pur essendo integro, è poco espresso. Nel nostro studio, grazie al piccolo gene regolatore sintetico Jazz, abbiamo ottenuto un aumento di livelli di utrofina che si è rivelato utile a sostituire le funzioni normalmente espletate dall’enorme gene della distrofina, che si estende per ben 2.5 megabasi di Dna nel cromosoma X».
Dalle analisi condotte su topi affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne, è emerso che Jazz è capace di riconoscere specificamente il gene bersaglio dell'utrofina nel tessuto muscolare.
I topi che esprimono il gene Jazz sono dunque il primo modello transgenico per una proteina sintetica in grado di regolare l’espressione genica. «In futuro - aggiunge Passananti - si può pensare di incrociare questi topi con topi malati. Tali incroci potranno fornire uno strumento per progetti di terapia genica e sistemi modello, da utilizzare per screening a tappeto di sostanze utilizzabili in farmacologia, al fine di ottenere un aumento dell'espressione dell'utrofina nel trattamento della distrofia muscolare Duchenne».


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Cnr

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