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Genetica

Ricerca telethon: proteina modella i cromosomi

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Pubblicato il: 21-09-2007
Sanihelp.it - Se manca una proteina chiamata ISWI il DNA perde la capacità di organizzarsi in cromosomi. La scoperta è di Davide Corona, Assistant Telethon Scientist dell’Istituto Telethon Dulbecco presso il Dipartimento di Biologia cellulare e dello sviluppo dell’Università di Palermo.

I risultati della ricerca, pubblicati su PlosBiology, danno sostegno all’ipotesi che questa proteina sia implicata nella rara malattia genetica nota come sindrome di Willliams-Beuren (SW), provocata dall’assenza di un frammento del cromosoma 7, che colpisce un individuo ogni 10.000.

I ricercatori hanno studiato le mutazioni della proteina nel modello Drosophila (il moscerino della frutta), sistema che permetterà di avere ulteriori chiarimenti sulla malattia per la quale, finora, non esiste terapia; hanno inoltre messo a punto una metodologia innovativa ed efficace per l’analisi dei campioni di Drosophila.


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Telethon

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