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Malattie rare: una giornata per dar voce a tutti

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Pubblicato il: 29-02-2008
Sanihelp.it - Tic motori e sonori, parole oscene o addirittura bestemmie ripetute in modo involontario, deficit di attenzione, iperattività ma anche comportamenti ossessivo compulsivi. 
Questi i sintomi che caratterizzano la Sindrome di Tourette, una patologia neurologica, e non psichiatrica come per molto si è creduto, che ricade nella categoria delle malattie rare: più di 6.000 patologie, spesso del tutto sconosciute al pubblico, che hanno in comune i problemi che i pazienti, i loro familiari, ma anche medici privi di mezzi diagnostici e clinici per aiutarli, devono affrontare. 

Oggi la prima giornata europea delle malattie rare offre visibilità a questi temi, e voce alle associazioni e alle strutture che giornalmente se ne occupano.
Per la sindrome di Tourette, il punto di riferimento è il Centro Tourette Disturbi del Movimento e del Sistema Extrapiramidale dell’IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi, diretto dal professor Porta, che studia questa sindrome da anni e che per la Tourette ha anche fondato una Onlus, l’A.I.S.T. (Associazione Italiana Sindrome di Tourette). 

E proprio dal centro arriva un serio allarme: troppo pochi in Italia sanno di cosa si tratta, cosa comporta, quando e come può essere diagnosticata, dove andare per essere aiutati. Molti casi non vengono nemmeno riconosciuti, con esiti a volte drammatici sia per il paziente, che lasciato a se stesso viene isolato socialmente, sia per le famiglie, abbandonate nella gestione di un problema complesso. 

Eppure, se diagnosticata per tempo, nella maggior parte dei casi la Sindrome di Tourette può essere tenuta sotto controllo, riconsegnando a una vita normale adulti ma soprattutto bambini che, lungi dall’essere problematici, risultano spesso dotati di talento e grande creatività: basta pensare a Mozart, uno dei tourettiani più celebri.

Per le malattie rare, insomma, molto può essere ancora fatto. «Se veramente si vuole far fronte alle complesse problematiche derivanti dalle malattie rare è necessario che il sistema politico cominci a trattarle come una priorità - commenta Filippo Buccella, presidente dell'associazione Parent Project Onlus che si occupa dei pazienti Duchenne, Becker e Sma - Il fatto che i pazienti siano pochi, ma parliamo sempre di milioni di persone, non significa che si possa trascurare l’enorme impatto che queste patologie hanno sulla società».


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Redazione Sanihelp.it

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