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L'origine dell'emicrania? …genetica.

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Pubblicato il: 06-02-2003

All'Istituto scientifico universitario San Raffaele, ricercatori sostenuti dalla fondazione Telethon hanno scoperto il meccanismo genetico che scatena il mal di testa in una particolare forma ereditaria di emicrania. Lo studio apre uno spiraglio anche sulle forme comuni.

Sanihelp.it - Perché si soffre di mal di testa? Quali sono i meccanismi che generano uno dei disturbi più comuni del genere umano? Attualmente la diagnosi di cefalea primaria, ossia di quel disturbo che non è considerabile come sintomo di un’altra malattia organica ma che invece può essere considerato a tutti gli effetti la malattia è fondamentalmente clinica: i disturbi sono soggettivi e non esistono dati strumentali o biologici che possono essere utilizzati come criteri oggettivi.

Un gruppo di ricercatori dell’ Istituto scientifico san Raffaele di Milano , guidato da dr. Giorgio Casari, ha individuato la causa di una rara forma ereditaria di emicrania, chiamata emicrania emiplegica familiare di tipo 2 . Essa è l’unica forma di cefalea primaria in cui si riconosce una chiara origine familiare: è caratterizzata da attacchi di mal di testa associati a nausea, vomito e, nel 20% dei casi, alla cosiddetta aura; può portare ad emiparesi (paralisi di un lato del corpo). In due famiglie affette dalla malattia i ricercatori hanno individuato mutazioni in un gene del cromosoma 1 chiamato ATP1A2, il cui ruolo è produrre una proteina che regola lo scambio di ioni sodio e potassio tra l'interno e l'esterno delle cellule nervose.

I risultati della ricerca - pubblicata di recente sulla rivista Nature genetics - pur non avendo ricadute immediate nella cura, aiuteranno nella comprensione e nella diagnosi genetica di questa malattia ereditaria. Per la prima volta, infatti, viene mostrato che mutazioni della pompa sodio-potassio, il sistema di trasporto ionico più importante e deputato al mantenimento delle differenze di concentrazione ionica tra l'interno e l'esterno della cellula, possono essere responsabili di una malattia genetica a trasmissione ereditaria dominante, qual è l'emicrania emiplegica familiare.

I risultati di questo studio ampliano in maniera considerevole il campo delle conoscenze della fisiopatologia dell’emicrania, una condizione che colpisce circa 6 milioni di persone in Italia. Attualmente sono in corso studi per verificare su una più ampia popolazione di soggetti con emicrania comune, specie con aura, la frequenza di mutazioni o polimorfismi del gene ATP1A2.


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Fonte ospedale san Raffaele, Fondazione Telethon

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