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Neonati: febbre e tante infiammazioni se manca l'enzima MK

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Pubblicato il: 26-09-2008
Sanihelp.it - In Italia conta poche decine di pazienti riconosciuti, una decina di essi in cura all’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste. Per gli addetti ai lavori si chiama MKD, per gli altri è il Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD). Si tratta di una malattia genetica in cui è alterato un enzima che fa parte della biosintesi del colesterolo, chiamato Mevalonato Chinasi. Ciò determina una riduzione di tutti i composti normalmente sintetizzati a valle nella via biochimica del colesterolo provocando, sin dai primi mesi di vita, sintomi di diversa gravità.
La MKD è una patologia ancora poco definita, composta da due forme estreme che hanno in comune episodi di febbre ricorrente che iniziano entro il primo anno di vita. Le febbri sono spesso accompagnate da dolori addominali, diarrea e dolori articolari, mentre nelle forme più gravi si osservano ritardo psicomotorio e della crescita, atrofia del cervelletto e disturbi della vista.

I ricercatori del Dipartimento di Medicina e dei Trapianti di Midollo Osseo, IRCCS Burlo Garofolo di Trieste, hanno messo a punto una ricerca, pubblicata sulla rivista Pediatric Research, che chiarisce alcuni aspetti ancora oscuri e apre la via a una terapia per l’uomo che, seppure non di immediato realizzo, potrebbe rivelarsi risolutiva per le forme più lievi e di grande aiuto per i casi più severi.
Grazie a questo studio è stato confermato che non è l’accumulo di sostanze non metabolizzate dall’enzima (per esempio l’acido mevalonico) a creare problemi, come alcuni ipotizzavano, ma l’assenza di particolari composti intermedi che l’enzima, se funzionasse correttamente, contribuirebbe a produrre. Si genera una sorta di effetto domino: l’assenza o il mal funzionamento di MK blocca la via biochimica del colesterolo, e impedisce la sintesi dei prodotti a valle, gli isoprenoidi. Come risultato si ha una condizione cronica caratterizzata da episodi infiammatori periodici.

Trattandosi di una malattia rara, il deficit di Mevalonato Chinasi non è mai stato preso in considerazione da aziende farmaceutiche per la realizzazione di una terapia né è mai stato sviluppato alcun modello di laboratorio del tutto valido.
Ma siccome alcuni isoprenoidi quali il geraniolo hanno già passato il vaglio delle commissioni che ne approvano l’utilizzo in certi settori alimentari o erboristici, si sta pensando in parallelo a una via di somministrazione non strettamente medicinale, ma tale che possa apportare comunque un beneficio a chi è affetto da MKD.





FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
IRCCS Burlo Garofolo

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