Uno studio italiano scopre una nuova forma di ipotiroidismo
Sanihelp.it - La ricerca italiana identifica una nuova forma di ipotiroidismo: la pubblicazione illustra gli studi eseguiti sulle funzioni endocrine di una famiglia in cui l’azione del neuropeptide ipotalamico TRH (responsabile della stimolazione dell’ipofisi per la produzione di prolattina e del TSH, ormone che, a sua volta, stimola la tiroide) è completamente annullata dalla mancanza del suo recettore (TRH-R).
I dati, raccolti dal gruppo di ricerca dell’Università degli Studi di Milano e dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano coordinato dal professor Luca Persani e pubblicati sul
The New England Journal of Medicine, evidenziano una
ridotta produzione di ormone tiroideo (tiroxina) conseguenza di un insufficiente stimolo da parte dei centri regolatori ipotalamo-ipofisari nei pazienti che mancano del recettore del TRH su base genetica.
La malattia è stata inizialmente diagnosticata in un maschio di 11 anni dalla Pediatria di Brescia, per indagini eseguite in conseguenza di un ritardo di crescita staturale associato ad apatia, stanchezza e peggioramento del rendimento scolastico.
La peculiarità di questo studio riguarda la sorella maggiore, che è risultata essere portatrice dello stesso difetto genetico (
assenza del TRH-R) all’età di 33 anni durante la sua terza gravidanza. Nonostante il difetto genetico la paziente non aveva mai manifestato problemi che potessero fare sospettare la presenza di questa forma di ipotiroidismo, ma ha riferito un netto miglioramento delle sue performance fisiche e mentali solo dopo l’esperienza della
terapia sostitutiva con ormone tiroideo.
Questi dati aiutano a capire meglio i meccanismi neuroendocrini che regolano l’allattamento e la funzione della ghiandola tiroidea soprattutto nelle fasi iniziali della vita, quando
l’ormone tiroideo svolge un'importante azione per l’adattamento alle condizioni di vita extra-uterine e per lo sviluppo neurologico. Infatti, entrambi i pazienti oggetto dello studio hanno avuto un normale sviluppo neuropsichico.
Vista la storia di questi pazienti,
la frequenza dei difetti genetici in grado di ridurre la funzione del recettore TRH-R nella popolazione generale è tuttora da chiarire e potrebbe essere maggiore di quanto considerato finora. Questa anomalia deve essere sospettata quando bassi livelli di ormone tiroideo si accompagnano a normali livelli circolanti di tireotropina (TSH).
di Roberta Camisasca
Fonte: Università degli Studi di Milano
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Revisione: 13-02-2009
