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Completata la decifrazione del genoma umano

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Pubblicato il: 28-04-2003

A meno di tre anni dall'annuncio della scoperta della mappa approssimativa del genoma umano, ricercatori statali e privati di tutto il mondo hanno annunciato di aver decifrato il 99% del codice genetico che costituisce un essere umano.

Sanihelp.it - L’annuncio, dato durante un incontro scientifico al National Institues of Health (NIH) coincide con il cinquantenario della scoperta dell’elica di DNA fatta da James Watson e Francis Crick.
“Come quella scoperta ha rivoluzionato le scienze biologiche, altrettanto farà la decifrazione definitiva del genoma umano” ha detto said Francis Collins, capo dello Human Genome Project e direttore del National Human Genome Research Institute allo NIH, e questo è il giorno in cui pubblichiamo la prima edizione del libro della vita.
Gli scienziati dello NIH si sono uniti a i ricercatori di tutto il globo per decifrare quello che quello che oggi sono conosciute come le 2.85 milioni di basi, o lettere del DNA, responsabili dell’ereditarietà nell’uomo. Ognuna delle 23 coppie di cromosomi che si trovano all’interno delle cellule umane contiene da 50 a 300 milioni di basi, e da centinaia a migliaia di geni.
Il codice ottenuto è 300 volte più preciso del limite annunciato nel 2000, riempiendo lacune che imbrigliavano la ricerca nel tentativo di determinare la posizione e la funzione dei geni, ha detto Collins.
Il Progetto Genoma cominciò nel 1990 e si pensava che avrebbe richiesto fino al 2005 per essere completato, per un costo pari a tre miliardi di dollari a carico dei soli Stati Uniti; ma unendo le risorse mondiali, i ricercatori sono riusciti a terminare il lavoro con due anni di anticipo, e la spesa Americana è stata di soli 2.7 miliardi di dollari.
Il completamento del codice del genoma, è visto solo come il primo passo per comprendere cosa fa ammalare le persone e cosa invece le fa stare bene. In un articolo apparso su Nature, Collins e colleghi del Genome Research Institute hanno illustrato gli elaborati piani per mettere a frutto la decifrazione del codice.
I piani sono stati formulati dopo due anni di intensi contatti con scienziati, case farmaceutiche, agenzie governative, gruppi di pazienti, ed esperti sociali, etici e legali, ha detto Collins. Conoscere la posizione e la funzione di geni aiuterà gli scienziati a capire le cause della malattia e a sviluppare medicine per combatterle al meglio. Potrebbe anche essere possibile ridisegnare medicine già esistenti per ridurne gli effetti collaterali. E potrebbe persino essere possibile prevenire le malattie ereditarie.
Tutti i dati attinenti al Progetto Genoma Umano sono accessibili a tutti gli scienziati via Internet, senza restrizioni d’uso.
Ma il genoma umano non concederà rapidamente e facilmente i suoi segreti, ha detto Collins. “E’ di una complessità che cominciamo appena a comprendere” ha aggiunto.
“E’ un errore credere che possediamo la chiave di cura per tutti i mali” ha detto Eric Lander, direttore del Whitehead Institute al MIT Center for Genome Research, che ha collaborato nel progetto di decifrazione.
Watson, che ha partecipato all’incontro con la stampa, ha detto che lui e gli altri pionieri della genetica, erano stati messi in guardia sullo sviluppare una conoscenza che potrebbe essere usata contro le persone; ma, ha aggiunto, le persone che hanno difetti congeniti “ sono già discriminate per colpa di quei geni”.
Ha terminato dicendo che è meglio “conoscere il volto del proprio nemico”, cosicché si possano ridurre le sofferenze.


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Redazione Sanihelp.it

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