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SLA: una ricerca potrebbe individuare i geni predisponenti

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Pubblicato il: 20-04-2009
Sanihelp.it - «Abbiamo iniziato da due anni uno studio volto a esaminare dei geni che codificano delle proteine che sembrano svolgere un ruolo importante nella sopravvivenza dei motoneuroni. Se la ricerca darà esito favorevole, individuando i geni che predispongono alla Sla, si passerà a studiare i meccanismi che portano alla degenerazione del motoneurone e all’individuazione di un possibile intervento terapeutico. Può essere che non esista una sola Sla ma tante forme diverse e con meccanismi completamente differenti»: è l’annuncio del neurologo del Policlinico Gemelli, Mario Sabatelli, nel corso del convegno La Sclerosi Laterale Amiotrofica e le sfide della ricerca scientifica.

La ricerca sulla Sla è attualmente in corso da parte della Icomm Onlus, associazione di ricerca acronimo di Insieme contro le malattie del motoneurone. Al Gemelli si sta seguendo un nuovo approccio: dividere i pazienti in gruppi differenti sulla base di determinati dati e studiarne separatamente le caratteristiche genetiche e i fattori di rischio ambientale. In tal senso è stata istituita al Gemelli una Banca del DNA delle persone affette da Sla che in 4 anni ha già raccolto circa 300 campioni.

Per quanto riguarda la legislazione sulla SLA e le altre malattie rare, sono attualmente all’esame del Parlamento diverse proposte di legge recanti una disciplina più ampia della materia, che tenga conto delle sollecitazioni provenienti dalla società civile, come esenzioni fiscali per i malati, il sostegno ai centri di assistenza e alle associazioni, l’impulso alla ricerca.

Da parte sua, Istituto Superiore di Sanità si sta impegnando per l’attuazione di un Registro Nazionale delle Malattie Rare (RNMR). Sono già state segnalate 26.681 schede epidemiologiche di malattie rare di cui 1.183 riguardano la SLA, la seconda malattia rara maggiormente segnalata al RNMR dopo i Difetti ereditari della coagulazione. Tant’è che per la Sla, nell’agosto 2008, è stato istituito un registro a parte che prevede una serie di informazioni aggiuntive rispetto al data set del RNMR.
Inoltre l’Istituto Superiore di Sanità collabora alla ricerca con lo Studio Elios, uno studio multicentrico, randomizzato in doppio cieco sugli effetti dell’uso combinato di sali di litio e riluzolo in pazienti con SLA che coinvolge 18 centri clinici distribuiti in 8 regioni Italiane.

C’è molta attesa per quelli che saranno gli sviluppi della ricerca, tuttavia il decorso infausto della Sla è mediamente di 3 anni e per tanti malati le nuove scoperte non saranno disponibili. Per questo è fondamentale affrontare seriamente il nodo dell’assistenza sanitaria e sociale offerta ai malati e alle loro famiglie. Attualmente non esiste in Italia una procedura di presa in carico globale omogenea ed efficace. Assistiamo a situazioni di grandissima disparità, tra Regione e Regione o anche all’interno della stessa Asl.

È a casa che la maggior parte dei malati vive, assistito dai parenti, il trascorrere della malattia. Lì c’è bisogno non solo di assistenza medica ma anche sociale, specificamente formata. Ciò migliorerebbe sensibilmente la qualità della vita del malato e costituirebbe un enorme risparmio.
Servono inoltre interventi atti a favorire la conciliazione tra famiglia e lavoro. Nel patto sociale tra imprese, sindacati e governo dovrebbe trovare posto esplicito una flessibilità formato-famiglia, finalizzata cioè a una migliore qualità della vita familiare.


FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
Convegno La Sclerosi Laterale Amiotrofica e le sfide della ricerca scientifica

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