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Sclerosi multipla e donne: individuati geni-chiave

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Pubblicato il: 08-05-2009
Sanihelp.it - La farmacogenomica è la parte della medicina che studia i rapporti tra i farmaci e i geni. A tutti è nota la grande variabilità della risposta ai farmaci in individui diversi: il farmaco che è un salvavita per alcuni, per altri è inefficace oppure dannoso. Tale variabilità è dovuta alla diversità nella composizione e nell'utilizzazione dei geni nella popolazione.

Le applicazioni pratiche della farmacogenomica sono enormi ed è facile preventivarne enormi sviluppi: con metodiche biologico / molecolari si potrà stabilire se un individuo è un buon rispondente a un trattamento oppure no; si ridurranno gli effetti avversi dei farmaci evitando di somministrarli ai pazienti che non li tollerano; si stabilirà in anticipo la corretta quantità di farmaco da somministrare a ciascun individuo.

Il CRESM (Centro di riferimento regionale per la Sclerosi Multipla) dell'Ospedale San Luigi di Orbassano ha intrapreso questa strategia da anni. In particolare sono state messe a punto e utilizzate nella pratica clinica quotidiana metodiche per la quantificazione dell'espressione di geni nei pazienti trattati con Interferone beta. In base ai risultati di un esame del sangue si ottengono informazioni per stabilire se il paziente deve continuare o sospendere la terapia.

Un secondo particolare aspetto studiato al CRESM è l'effetto terapeutico della gravidanza sull'andamento della sclerosi multipla: è noto che durante la gravidanza la malattia è molto meno aggressiva. Studiando la modificazione dell'espressione dei geni durante la gravidanza, il CRESM ha individuato un gruppo di geni la cui espressione è alterata nelle donne con sclerosi multipla, ma normalizzato dalla gravidanza.

Questi geni sono un nuovo obiettivo terapeutico contro la malattia. Ricordiamo che la Sclerosi Multipla è al primo posto tra le cause di invalidità giovanile.


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Accademia di Medicina di Torino

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