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Talassemia: verso la libertà dalle trasfusioni a vita

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Pubblicato il: 11-05-2009
Sanihelp.it - Nel mondo i malati sono circa 3.000.000; ogni anno sono 330.000 i bambini che nascono affetti da sindromi talassemiche: di questi il 17% è affetto da talassemia. L’Italia è uno dei paesi più colpiti: si contano 7.000 malati e 3.500.000 di portatori sani. La trasmissione genetica è molto alta: da due portatori sani nascerà nel 25% dei casi un figlio talassemico.
Questi i dati resi noti nel corso della Giornata Mondiale della Talassemia (International Thalassaemia Day), celebrata in tutto il mondo l'8 maggio.  

Malgrado i numerosi progressi nella cura e nel trattamento, la talassemia rimane ancora un problema non risolto in termini di guarigione definitiva.
Dagli anni Ottanta a oggi infatti il paziente talassemico è passato da una condizione di quasi invalido, che nei casi più fortunati moriva entro i vent’anni, a una che gli permette di condurre una vita pressoché normale. Le trasfusioni, le diverse terapie ferrochelanti che permettono di eliminare l’accumulo di ferro nel sangue a carico degli organi vitali, hanno aumentato la sopravvivenza del paziente che è ormai proiettata in quarta/quinta decade di vita.

Ma la gestione della malattia risente ancora di alcune carenze sanitarie che non permettono la diagnosi precoce della principale complicanza della talassemia, causa del 50% delle morti premature dei pazienti: la cardiopatia da accumulo di ferro.
Purtroppo la scarsa disponibilità di strumentazione diagnostica, come per esempio la MRI-T2, una risonanza magnetica per immagini cui il paziente dovrebbe essere sottoposto almeno una volta l’anno, rende difficile una valutazione corretta della concentrazione di ferro presente nel cuore e crea un ostacolo importante all’ottimizzazione della ferrochelazione che va individualizzata in base alle esigenze cliniche del paziente. Attualmente sono solo 8 i centri di cardiorisonanza in Italia.

Per il futuro, l’impegno della ricerca internazionale è quello di liberare i pazienti dalla schiavitù delle trasfusioni, che devono essere effettuate per tutta la vita. La guarigione definitiva della talassemia attualmente è rappresentata solo dal trapianto di midollo, ma il problema è trovare un donatore compatibile. La terapia genica permette di superare questo ostacolo perché interviene utilizzando cellule dello stesso paziente.

Nel corso degli anni si sono registrati progressi con l’utilizzo di vettori virali (in particolare con l’utilizzo del lentivirus). Per correggere il difetto del gene della beta-globina, causa delle beta-talassemia, vengono infettate cellule staminali autologhe da reimpiantare nel malato stesso. Se gli studi finora condotti daranno i risultati sperati, si potrebbe essere pronti a trattare i primi pazienti già nei primi mesi del 2010.

Ed è allo studio un progetto del Ministero della Salute per la realizzazione di un Registro Interregionale dei talassemici che permette di fare una mappatura precisa dei pazienti nel nostro Paese.
Inoltre la terapia genica, basata sul vettore lentivirale, ha ottenuto una designazione come farmaco orfano dall’FDA. Tale autorizzazione non è stata ancora ottenuta in Europa. La Fondazione Giambrone, che si occupa da anni di questa malattia, intende intervenire per presentare una designazione orfana di vettori virali a livello dell’EMEA.


FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
Fondazione Giambrone

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