Distrofia Duchenne: ecco la cura che agisce come un cerotto
Sanihelp.it - L’Agenzia europea per i medicinali (EMEA) ha riconosciuto come potenziale farmaco la molecola brevettata da un gruppo di ricerca dell'Università La Sapienza di Roma per la cura della distrofia muscolare di Duchenne.
L’EMEA infatti ha inserito la nuova terapia genica tra i cosiddetti medicinali orfani, ovvero quei farmaci destinati al trattamento di malattie rare, che devono essere sostenuti in quanto poco o affatto remunerativi alle abituali condizioni di commercializzazione.
Tale riconoscimento dà il via libera alla
sperimentazione del farmaco.
La
distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica dovuta a una mutazione nel gene che governa la produzione della proteina distrofina che comporta una progressiva degenerazione dei muscoli. Trattandosi di una patologia causata da un solo gene, è tra quelle che gli scienziati sperano di poter guarire in futuro con la terapia genica,
iniettando cioè nei muscoli dei pazienti un virus navetta che trasporta una copia sana del gene danneggiato. Tuttavia questo tipo di trattamento è difficilmente applicabile al gene della distrofina a causa delle sua enormi dimensioni.
I ricercatori hanno effettuato studi su topolini malati curandoli attraverso una nuova strategia genica che
ripara il prodotto del gene malato, anziché tentare di sostituire il gene con una copia sana. Il principio è quello di operare non sul DNA, ma sull’
RNA, cioè sulla molecola copia del DNA che dirige la sintesi delle proteine. Tali molecole, fungendo come una sorta di cerotto, riconoscono la regione contenente la mutazione e ne impediscono l’inclusione nell’RNA messaggero. L’effetto finale è la produzione di una proteina più corta di quella prodotta nei muscoli delle persone sane, ma ancora funzionante.
I ricercatori hanno dimostrato che iniettando il vettore che trasporta il
cerotto genetico nei topi,
questo si ritrova in tutti i muscoli dove, successivamente, viene recuperata la sintesi della proteina distrofina. Ciò è vero anche nel cuore e nel diaframma, i distretti muscolari più gravemente compromessi dalla malattia.
L’analisi compiuta fino a 20 mesi di vita dei topolini ha permesso di dimostrare che
i muscoli trattati migliorano sia in termini di forza della contrazione, sia in termini di integrità. Il mantenimento del beneficio per tutta la vita del topolino dimostra che è possibile avere un effetto terapeutico a lungo termine anche con un singolo trattamento.
di Roberta Camisasca
Fonte: Università La Sapienza di Roma
Tags: distrofia, duchenne, cura, agisce, come, cerotto
Revisione: 22-10-2009
