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Scoperta causa di una rara forma della sindrome di Rett

Sanihelp.it - Per le pazienti con sospetta sindrome di Rett (malattia genetica che colpisce prevalentemente le femmine con un’incidenza di un individuo ogni 10-15 mila nascite) si aprono nuove prospettive in campo diagnostico.

Una ricerca, finanziata da telethon e condotta da gruppi di ricercatori del dipartimento di Biologia molecolare dell’Università di Siena e del Dipartimento di Biologia strutturale e funzionale dell’Università dell’Insubria a Busto Arsizio (Va), ha infatti trovato che una doppia alterazione genetica è responsabile dello sviluppo di questa grave malattia.

È stato osservato che il gene CDKL5, se alterato, è responsabile della rara variante di Hanefeld, chiamata anche “con inizio precoce delle convulsioni” per la comparsa più precoce di convulsioni rispetto alla forma classica della malattia. CDKL5 si trova sul cromosoma X, come MECP2, il gene responsabile della forma classica e di altre varianti della sindrome di Rett. Ma non basta. Il prodotto del gene CDKL5 interagisce con la proteina MeCP2 aiutandola a diventare “attiva” attraverso l’aggiunta di un gruppo chimico, il fosfato.

La sindrome di Rett si presenta nel 74% dei casi con una forma cosiddetta classica e nel restante 26% dei casi con forme dette varianti. I sintomi, che iniziano dopo i primi 6-18 mesi di vita, sono la progressiva perdita del linguaggio e delle capacità manuali, la mancanza di coordinazione nei movimenti, tratti autistici, e un forte ritardo mentale.


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