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Malattie rare e diagnosi precoce: è ora di screening

Sanihelp.it - Rendere obbligatorio lo screening neonatale per diagnosticare precocemente moltissime malattie genetiche rare e risparmiare ai bambini e alle famiglie sofferenze di anni in lunghi e difficili viaggi della speranza e, come sempre, solo chi ha più soldi può permettersi costossimi soggiorni sanitari lontano da casa.

Oggi lo screening neonatale diagnostica molte delle malattie rare per le quali è disponibile una cura riconosciuta. Basta un prelievo di sangue dal tallone, lo stesso con cui già avviene lo screening di legge, quindi, alcun costo organizzativo aggiuntivo per l’ospedale. Unico costo in più quello del kit diagnostico che difficilmente supererebbe il 5% della cifra già stanziata dalla finanziaria 2007 a sostegno della ricerca e dell’accesso alla terapia per i pazienti affetti da malattie rare.

Il segretario nazionale dell’associazione Giuseppe Dossetti Claudio Giustozzi dichiara: «includere da subito tra gli screening neonatali obbligatori - oggi già previsti per l’ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria, la galattosemia e la fibrosi cistica - almeno quelle malattie genetiche rare per le quali è disponibile una terapia di comprovata efficacia. La diagnosi precocissima di malattie genetiche con andamento degenerativo fa per molti la differenza tra la vita e la morte. Un bambino diagnosticato subito può evitare l’handicap. Oggi solo la Toscana ha una legge che regolamenta lo screening neonatale allargato”. Ed aggiunge: “Abbiamo ricevuto conferma dalla Presidenza del Consiglio che oggi l’associazione Giuseppe Dossetti, con una delegazione di manifestanti presenti a piazza Montecitorio dalle ore 14 per la prima manifestazione dei malati rari, sarà ricevuta dal Sottosegretario di Stato Enrico Letta».
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