HIV: un polimorfismo genico evita il contagio madre-figlio

Sanihelp.it - Bastano 14 basi in meno (tecnicamente una delezione) in una specifica posizione del DNA per proteggere un neonato dal rischio di infettarsi con il virus dell'HIV in fase perinatale: è questa la scoperta dei genetisti dell’IRCCS materno-infantile Burlo Garofolo di Trieste, effettuata con i colleghi degli istituti Materno-Infantil di Recife e dell’Università di Pernambuco, entrambi in Brasile, appena pubblicata dalla rivista AIDS.

I ricercatori hanno reclutato due gruppi di bambini nati da madri sieropositive che non avevano ricevuto terapia antiretrovirale durante la gravidanza: uno formato da bambini che avevano contratto l’infezione (175), l’altro da bambini che erano rimasti immuni nonostante l’esposizione perinatale (71). Entrambi i gruppi sono stati confrontati con 175 bambini di controllo (non esposti al rischio infezione, cioè nati da madri sane).

È stato analizzato il genoma di tutti i soggetti focalizzando l’attenzione su una zona, corrispondente a un gene chiamato HLA-G, considerato un importante mediatore della tolleranza materno-fetale, cioè di quel meccanismo che permette al feto di essere bene accetto dai sistemi di difesa materni e di non essere conseguentemente espulso.

È emerso che i bambini con una delezione presente in omozigosi, cioè su entrambi i geni HLA-G (ricevuti uno dal padre e uno dalla madre), risultavano più protetti di quelli con una combinazione di delezione/inserzione o con la sola inserzione. L’analisi del DNA ha infatti confermato che, pur essendo nati da madri positive al virus, i bambini con il polimorfismo D/D nel gene HLA-G presentavano un minor rischio di essere infettati al momento del parto.

Questo assetto genico compare nella popolazione generale con una frequenza del 60%, il che indica che la selezione naturale lo ha conservato in modo vantaggioso: protegge infatti dal virus HIV riducendo il rischio di trasmissione verticale (da mamma a figlio).

Per quanto riguarda le modalità con cui il polimorfismo agisce, è stato ipotizzato che la presenza della delezione è associata a una maggiore produzione del gene corrispondente. Ciò crea una particolare risposta dell’organismo che riduce la produzione di composti ad attività pro-infiammatoria, i quali sono in parte responsabili dell’aumentato rischio di trasmissione verticale.

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