HomeDietaGiornata Mondiale di sensibilizzazione sulla PKU

Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla PKU

Sanihelp.it – Si è concluso PKU&Noi 2022, giunto alla sua seconda edizione, e che ha l’obiettivo di sensibilizzare e di fare divulgazione sulla Fenilchetonuria (PKU).

Una malattia metabolica rara ereditaria che si presenta fin dalla nascita e che è caratterizzata dalla mutazione di un gene, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente in quasi tutti gli alimenti proteici.

Nel mondo interessa più di 500.000 persone e solo in Italia ne è colpito 1 bambino ogni 2.581 nati.

Per chi è affetto da questa malattia, la terapia principale è composta dalla dietoterapia, che esclude o limita fortemente l’introduzione di proteine. 

Anche quest’anno PKU&Noi ha riscosso grande interesse per i temi trattati.

A cominciare dalle novità scientifiche, discusse in apertura da Alberto Burlina, Direttore dell’UOC Malattie metaboliche ereditarie, Direttore del Centro regionale malattie metaboliche ereditarie della Regione Veneto e direttore del Programma regionale screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie dell’azienda ospedaliera Università di Padova. 

Quali sono le novità, se ve ne sono, riguardo a tale malattia e al suo trattamento?

Presto detto!

«La novità terapeutica è rappresentata dalla terapia enzimatica a base di pegvaliase, un enzima in grado di degradare la fenilalanina, impedendole di accumularsi nell’organismo. Questo farmaco viene somministrato per via sottocutanea, l’iniezione dovrà essere ripetuta per lungo tempo con dosaggio ‘calibrato’ per ogni singolo paziente – chiarisce il prof Burlina che aggiunge-   i pazienti candidabili a questo tipo di terapia vanno accuratamente selezionati, potendo essere utilizzato solo in chi ha più di 16 anni con insufficiente controllo dei valori di fenilalanina plasmatica. Ma, assumere questo farmaco, non vuol dire abbandonare del tutto la dietoterapia. E chi lo ha usato in Italia si è trovato molto bene». 

Purtroppo mancano medici esperti in patologie metaboliche, manca informazione e formazione.

«A differenza di quanto si pensi, le malattie metaboliche rare ereditarie, non sono un problema di pochi. A oggi, secondo l’ultima classificazione, sono circa 1.500 le malattie metaboliche rare. C’è bisogno di medici che se ne occupino, se vogliamo che continuino a essere seguite dal Sistema Sanitario Nazionale. A oggi, i concorsi vanno deserti. C’è anche bisogno di sensibilizzare su questa malattia e sulle altre, e di formare i medici di medicina generale. Se vogliamo preservare il futuro della presa in carico, e se vogliamo limitare il fenomeno dei pellegrinaggi da un centro all’altro, che a tuttora si verifica, questa è la strada», sottolinea Alberto Burlina.

In apertura di PKU&Noi 2022, dalle Associazioni Pazienti, inoltre, è stato sottolineato anche che l'accesso ai prodotti aproteici e alle miscele amminoacidiche, distribuite nelle farmacie, è consentita solo nella Regione di appartenenza in erogazione con il SSN. Mentre, se si è fuori per lavoro, o per vacanza in un’altra Regione, i prodotti aproteici e le miscele devono essere pagati.  

«I prodotti aproteici così come le miscele amminoacidiche sono dei prodotti indispensabili per i Fenilchetonurici. La criticità da risolvere è la difformità di erogazione e rimborso: invero, i rimborsi sono molto diversi a seconda della regione per cui é difficile garantire una erogazione omogenea e facilitata in ogni regione del Paese ci si trovi; ciò è legato proprio alla regionalizzazione dei contratti di acquisto e rimborso su questi prodotti. Occorre valutare questa esigenza e prevedere una uniformità di trattamento ed un’erogazione equa e paritaria su tutto il territorio nazionale, onde evitare irragionevoli disparità, attraverso un dialogo proficuo tra ministero, regioni e aziende», sottolinea l’Onorevole Fabiola Bologna. 

Soprattutto durante il periodo dell’infanzia, seguire la dietoterapia può essere anche un fattore che fa sentire il bambino escluso o diverso a scuola, durante l’ora della merenda o durante le feste di compleanno per esempio.

«È fondamentale che i genitori acquisiscano sin da subito gli strumenti per comunicare al meglio con il loro bambino anche questi aspetti. Spiegando, attraverso l’uso di metafore, esempi o immagini che ai più piccoli sono più familiari, il perché delle visite, della dieta, della differenza dei cibi rispetto agli altri, coinvolgendoli nella gestione della malattia cucinando insieme fin dall’inizio, mostrandogli quali sono le farine adatte a loro o come si usano i preparati di miscele aminoacidiche. Questo aiuterà il bambino nel suo processo di autonomia e di autoefficacia. E non solo: lo metterà nelle migliori condizioni di condividere con gli amici o con i compagni il perché della differenza della sua dieta. La differenza, allora, non sarà vista più come un limite, ma sarà una caratteristica» conclude Chiara Cazzorla psicologa e psicoterapeuta presso la U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie, dell’A.O. di Padova.

Video Salute

Ultime news

Gallery

Lo sapevate che...