Endometriosi

La malattia è anche conosciuta come:
malattia endometriosica

Il dolore mestruale può celare una malattia ancora poco nota: l’endometriosi. Ne sono colpite tre milioni di donne nel nostro Paese, spesso senza saperlo, spesso senza essere capite. Per molte di loro, la diagnosi arriva dopo otto-nove anni.

Categoria: Malattie ginecologiche

Che cos’è – Endometriosi

Il nemico silenzioso della fertilità

L’endometriosi è una malattia ginecologica frequente e complessa: si calcola che colpisca il 10-15% delle donne in età fertile in Europa, in Italia circa tre milioni (2.902.873, secondo una stima del Census Bureau del 2004).

Si può instaurare già nell’adolescenza ma viene diagnosticata in genere intorno ai 25-28 anni, con un ritardo medio di otto anni dalla comparsa dei primi sintomi (secondo dati americani, per la metà delle donne occorre incontrare una media di cinque ginecologi prima di ottenere una diagnosi).

È una patologia cronica, spesso progressiva, dove alcune cellule della mucosa uterina (l’endometrio, appunto) s’impiantano al di fuori dell’utero posizionandosi in sedi anomale, principalmente a livello di ovaie, tube, legamenti utero-sacrali, cavo del Douglas, vescica, retto, ureteri, reni, setto retto-vaginale, genitali esterni. Può trovarsi anche a livello di ombelico, arti, polmoni e in qualunque organo del corpo; è possibile anche una localizzazione vicina a cicatrici di interventi chirurgici precedenti.

Le particelle della mucose aderenti al peritoneo subiscono le stesse modificazioni cicliche delle cellule normali dell’utero. Provocano un’emorragia che non può defluire all’esterno come la mestruazione, ma che si raccoglie nella cavità addominale. Questo porta vari disturbi come dolori, turbe organiche e persino danni a carico dei tessuti. Anche la sterilità può esserne una conseguenza.

La patologia generalmente progredisce con il passare del tempo. Continuano a formarsi nuovi focolai di mucosa, aumentano i disturbi. A ogni sanguinamento queste zone endometriosiche provocano una reazione infiammatoria nell’area circostante.

Inoltre, particelle della mucosa possono aderire oppure infiltrare altri organi (vescica, intestino, ecc…); questo può alterare la funzionalità degli organi colpiti e determinare sintomi tipici come dolori renali, dolori durante la defecazione. Così pure è possibile la comparsa di coliche o di dolori diffusi al basso ventre.

L’obiettivo di ogni trattamento consiste nell’interrompere questo processo, eliminando l’endometriosi o impedire l’estendersi della malattia.
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Le ipotesi sulle cause

Nonostante sia stata diagnosticata per la prima volta nel 1690, la causa dell’endometriosi non è ancora nota. La patologia è multifattoriale, cioè è determinata da fattori sia genetici che ambientali.

Alcuni studi la correlano alla presenza di sostanze presenti nell’ambiente come conseguenza delle lavorazioni industriali o come residui di prodotti usati in agricoltura tipo pesticidi (per esempio, diossina). Esistono altri studi che invece notano una certa familiarità.

Una delle cause maggiormente accreditata nella formazione della endometriosi è la mestruazione retrograda. A ogni ciclo mestruale, una parte del sangue e delle cellule in esso contenute esce attraverso le tube nella cavità peritoneale e lì le cellule proliferano dando origine alle lesioni endometriosiche.

Secondo la teoria metaplasica esistono invece, a livello di vari organi e tessuti, elementi di epitelio celomatico allo stato embrionale, simili a quelli che concorrono a formare il sistema mulleriano. Questi elementi conserverebbero la capacità di evolvere e di costituire tessuto endometriale quando, dopo il menarca, ha inizio la stimolazione ciclica da parte degli estrogeni.

Invece, secondo la teoria metastatica, che allo stato attuale sembra essere maggiormente accreditata, la disseminazione di cellule endometriali avverrebbe tramite il flusso sanguigno e il sistema linfatico, per arrivare anche in sedi lontane dall’addome. Le lesioni si formerebbero in seguito a differenziamento locale di cellule dell’apparato genitale che hanno un’origine embrionale simile a quella dell’endometrio.

Interverrebbero però anche fattori genetici, soprattutto con anomalie a carico del sistema immunitario. E sarebbero coinvolti danni di tipo ambientale.
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Complicazioni e costi sociali

In molti casi si giunge alla diagnosi di endometriosi solo quando si indaga sulle cause di un figlio che non arriva: il 30% di chi sospetta un’infertilità scopre di soffrire di questa patologia. Per questo l’Associazione Italiana Endometriosi (AIE) chiede che la malattia venga riconosciuta come criterio preferenziale per l’inserimento nelle liste d’attesa per la fecondazione assistita e per accedere all'adozione.

Secondo una recente indagine, meno del 50% delle donne che accusava i primi sintomi è stato preso in seria considerazione dal medico, il 65% è stato mal diagnosticato e il 46% ha dovuto consultare almeno cinque specialisti prima di avere una diagnosi corretta.

Uno studio europeo del 2005 fotografa come l’endometriosi sia molto debilitante per la donna: nell’81% delle interviste sono emersi disturbi del sonno, nel 79% riflessi sulla vita lavorativa, nel 77% rapporti sessuali dolorosi quando non addirittura impossibili, con pesanti ripercussioni sulla vita di coppia.

Le donne interessate dallo studio dichiarano di provare almeno una di queste condizioni: depressione, frustrazione, rabbia (39%), ansia, nervosismo, affaticamento, sensazione di non essere aiutata (19%).

I costi sociali e l’impatto della patologia sono altissimi: nell’Unione Europea si stimano circa 30 miliardi di euro in giorni di lavoro persi a causa della malattia.

Dallo studio europeo EAPPG (Endometriosis All Party Parlamentary Group) emerge che molte donne hanno adattato la propria vita lavorativa alla malattia:

• almeno 5 giorni lavorativi al mese sono persi a causa dei vari sintomi dolorosi
• il 14% delle donne affette da endometriosi ha ridotto l’orario di lavoro
• il 14% ha abbandonato/perso l’attività lavorativa o richiesto il prepensionamento
• il 40% teme di parlare della propria malattia al datore di lavoro per paura delle conseguenze.

I ricoveri per endometriosi sul totale della popolazione italiana femminile rappresentano il 4.01% su 10.000 e costano 54.139.028,40 euro di degenza (Atti Indagine Conoscitiva XII Commissione Igiene e Sanità 2006).
A questi costi vanno aggiunti quelli relativi ai trattamenti di procreazione medicalmente assistita che hanno come indicazione l’endometriosi.
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Sintomi – Endometriosi

Sintomi assenti in un caso su quattro

L’endometriosi è una patologia asintomatica nel 20-25% dei casi. Per il restante 75-80% i sintomi possono essere diversi e interferire sensibilmente sulla condizione generale della donna.

La patologia spesso provoca disturbi inizialmente modesti, poi progressivamente più forti e a volte intollerabili che si manifestano con dolori cronici, ciclici oppure persistenti nella zona del basso addome.

All’inizio della malattia i dolori si manifestano soprattutto durante le mestruazioni oppure si presentano solo in situazioni particolari come per esempio dopo un rapporto sessuale, alla minzione o alla defecazione.

I sintomi più diffusi sono:

• Dolore pelvico cronico
• Dolore periovulatorio (a metà ciclo)
• Dolore alla defecazione soprattutto in corrispondenza del ciclo
• Dolore nella regione lombare e/o lungo l’arto inferiore
• Sangue nelle feci (proctorragia)
• Diarrea e/o stitichezza
• Affaticamento cronico
• Spotting intermestruali
• Allergie diffuse e problemi correlati
• Aborti spontanei ripetuti
• Dolore durante e dopo le mestruazioni (dismenorrea)
• Dolore durante e dopo i rapporti sessuali (dispareunia)
• Dolore alla minzione soprattutto in corrispondenza del ciclo
• Cefalea
• Sangue nelle urine (ematuria)
• Gonfiore addominale
• Febbricola
• Scarsa resistenza alle infezioni
• Disordini autoimmunitari
• Infertilità/sterilità – 30-40% dei casi.

Il grado di gravità della malattia non sempre corrisponde all’intensità dei sintomi. I disturbi variano a seconda della invasione endometriosica e dell’interessamento dei vari organi. I danni che ne derivano come aderenze e cicatrici provocano disturbi anche indipendentemente dal ciclo. La gravità dei sintomi e le probabilità di diagnosi aumentano con l’età.
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Diagnosi – Endometriosi

La diagnosi arriva dopo otto anni

È stato appurato che la diagnosi di endometriosi arriva tardivamente, con un tempo medio di circa otto-nove anni. Le ragioni di tale ritardo sono dovute a varie cause, tra cui le principali sono:

• le donne pensano che i sintomi sono normali
• alle donne viene detto che la sintomatologia non è patologica
• i trattamenti ormonali procurano sollievo temporaneo
• i metodi diagnostici applicati sono inadeguati.

Per fare la diagnosi è necessaria un’accurata anamnesi (raccolta dei dati clinici della donna da parte del medico) e una visita ginecologica completa (compresa l’esplorazione rettale), che permette di localizzare con precisione il dolore, di riconoscere la presenza di masse annessiali e le loro caratteristiche di consistenza, fissità e modularità.

Il ginecologo deve verificare l’endometriosi non solo con una ecografia transvaginale, che evidenzia soltanto le forme superficiali e le cisti endometriosiche ovariche – da non confondere con le cisti ovariche di altra natura -, ma anche con alcuni esami di approfondimento:

• risonanza magnetica nucleare
• tac
• radiografia
• urografia
• cistoscopia
• rettocolonscopia.

La diagnosi certa si effettua con l’analisi del tessuto prelevato in fase di intervento chirurgico, quasi sempre effettuato con tecnica laparoscopica. Così si possono valutare accuratamente gli organi interni, prelevare campioni di tessuti ed eventualmente distruggere o asportare i focolai endometriosici presenti. L’esame viene confermato mediante l’esame microscopico del tessuto prelevato.

La malattia viene dunque suddivisa in stadi secondo un sistema a punteggio dato dalla localizzazione, grandezza e profondità delle lesioni: stadio I (minima), da 1 a 5 punti; stadio II (lieve) da 6 a 15 punti; stadio III (moderata) da 16 a 40 punti; stadio IV (severa) più di 40 punti.

Numerosi sono stati gli studi sull’uso del CA 125, ma il dosaggio ematico di questo marker nella diagnostica dell’endometriosi non è particolarmente attendibile vista la sua scarsa specificità; può invece essere utilizzato per la valutazione della ripresa di malattia e del suo livello di attività.

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Cura e Terapia – Endometriosi

Farmaci e ormoni

Attualmente non esiste una cura definitiva per l’endometriosi. La terapia attuale si propone vari scopi: la risoluzione del dolore, l’enucleazione o distruzione delle lesioni e il trattamento dell’infertilità, cercando il più possibile di prevenire o ritardare la progressione della malattia.

Contro il dolore, che può variare da lieve a estremamente intenso, fino a essere insopportabile, si prescrivono solitamente i FANS (antinfiammatori non steroidei), ovvero i più comuni analgesici (diclofenac, ibuprofen, acido mefaminico).
Molto spesso però il trattamento del dolore al momento del suo manifestarsi è insufficiente perché tende a diventare farmaco-resistente; si ricorre allora a più potenti narcotici, su prescrizione medica.

I farmaci sono in grado di ridurre la sintomatologia dolorosa in quasi il 72% dei casi ma non hanno impatto sull’evoluzione della malattia. I preparati ormonali invece agiscono a livello dei focolai ectopici e, sfruttando la loro ormonodipendenza, li disattivano almeno temporaneamente.

Si usano composti estroprogestinici tipo pillola anticoncezionale somministrata per lunghi periodi. Inoltre, si ricorre a farmaci a contenuto solo progestinico che inducono uno stato di pseudo-gravidanza.

L’efficacia dei progestinici è dovuta al loro effetto antinfiammatorio, alla capacità di inibire l’ovulazione e di provocare atrofia endometriale. Sono disponibili diversi preparati, tra cui il medrossiprogesterone acetato e il noretisterone acetato.

Studi recenti hanno dimostrato l’efficacia dei dispositivi intrauterini a rilascio di levonorgestrel nel controllo del dolore associato a endometriosi.

Per terapie a più breve termine sono in uso analoghi degli ormoni ipotalamici che inducono uno stato di pseudo-menopausa. Questi trattamenti farmacologici possono presentare pesanti effetti collaterali e possibili ripercussioni sul fisico.
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Chirurgia – Endometriosi

Le frontiere della chirurgia mini-invasiva

La chirurgia dell’endometriosi può essere conservativa, effettuata in laparoscopia, o demolitiva, con tecnica laparotomica.

In sede di intervento laparoscopico (un intervento mediamente invasivo in cui, grazie a strumenti a fibre ottiche, il chirurgo si rende conto del quadro addominale e pelvico della paziente), si possono asportare le formazioni endometriosiche: la laparoscopia così da diagnostica diventa operativa. Infatti la diagnosi certa si può avere soltanto con un intervento chirurgico che permetta il prelievo di tessuto da analizzare.

Le indicazioni a un trattamento chirurgico di tipo conservativo comprendono condizioni quali l’infertilità, il dolore non rispondente a terapia medica e la presenza di endometriomi di diametro superiore a 5 cm; vengono praticate la lisi di aderenze, la mobilizzazione dell’ovaio, la cauterizzazione di piccoli focolai, l’aspirazione del contenuto di endometriomi cistici o la loro enucleazione.

L’effetto immediato sul dolore è in genere soddisfacente, ma la recidiva di dismenorrea a un anno di distanza avviene in circa il 50% dei casi.

In presenza di sintomatologia algica incoercibile con i farmaci, se la paziente ha più di 40 anni o non manifesta desiderio di gravidanza, le linee guida del GISE (Gruppo Italiano per lo Studio dell'Endometriosi) ritengono adeguata la chirurgia demolitiva in laparotomia, cioè con taglio dell’addome.

Nonostante si cerchi di effettuare interventi il più conservativi possibile degli organi genitali interni, in casi più gravi si deve arrivare all’asportazione dell’utero (isterectomia) e/o delle ovaie (annessiectomia) molto spesso inaccettabili data in media la giovane età delle pazienti.
Nei casi più gravi, talvolta è necessario arrivare alla resezione intestinale, all’asportazione di un rene, ecc., quando l’endometriosi abbia già intaccato quegli organi compromettendo in modo pesante la loro funzionalità e la qualità di vita della donna.

L’endometriosi è una patologia complessa e spesso recidivante, tanto che il ripresentarsi della malattia a distanza di 1-3 anni dalla sospensione del trattamento ormonale soppressivo, come dopo chirurgia conservativa, si verifica in circa il 30-50% dei casi. In letteratura sono descritti casi di recidiva dolorosa anche dopo chirurgia demolitiva e terapia medica.
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Curiosità – Endometriosi

Il riconoscimento ufficiale della malattia

Il Parlamento Europeo nel 2004 ha:

• riconosciuto l’endometriosi come uno stato clinico che colpisce 1 donna su 10 nell’Unione Europea
• rilevato che l’onere annuale congedi malattia nell’UE viene stimato in 22,5 miliardi di euro e che negli Stati membri la conoscenza di tale malattia, tanto presso i membri della professione medica quanto nel grande pubblico, è bassa
• rilevato che non esiste una Giornata europea dell’endometriosi.

In questa consapevolezza il Parlamento:

• ha invitato i governi nazionali degli Stati Membri e la Commissione Europea a informare e sensibilizzare la popolazione sull’endometriosi per ampliare le conoscenze su tale condizione debilitante
• invita i governi nazionali degli Stati membri e la Commissione europea a promuovere Giornate annuali dedicate all’endometriosi
• invita la Commissione europea a inserire la prevenzione dell’endometriosi nei futuri Programmi d’azione comunitari per la Salute pubblica e ad incrementare la ricerca sulle cause, la prevenzione e la cura.

In Italia la XII Commissione Igiene e Sanità del Senato nel 2005, raccogliendo l’invito del Parlamento europeo, ha svolto l’Indagine Conoscitiva Fenomeno dell’endometriosi come malattia sociale evidenziando, nelle conclusioni, l’esigenza di realizzare specifiche campagne informative di educazione sanitaria rivolte sia ai medici che alla popolazione femminile.

Per ridurre la omissione di diagnosi, preservare la fertilità della donna, migliorare la qualità della sua vita e ridurre i costi socio-economici è inoltre fondamentale lo sviluppo di reti di servizi e centri di eccellenza che assicurino la presenza di team multidisciplinari in grado di garantire un approccio globale alla patologia.
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Glossario per Endometriosi – Enciclopedia medica Sanihelp.it

Farmaci

Tag cloud – Riepilogo dei sintomi frequenti