Mieloma multiplo

Che cos'è - Mieloma multiplo

Mieloma multiplo: che cos'è?

Il mieloma multiplo è una malattia del midollo osseo che colpisce in prevalenza persone adulte ed anziane. Pur essendo il secondo tumore del sangue al mondo per frequenza, con un numero di casi in netto aumento in tutti i Paesi, rientra nella categoria delle malattie rare per via della sua incidenza: 5 casi ogni 100.000 abitanti tra gli uomini e 4,2 tra le donne.

«In Italia – spiega Mario Boccadoro, direttore della Divisione di Ematologia Universitaria dell’Ospedale Molinette di Torino - le persone affette da mieloma multiplo sono 8.500 e, ogni anno, registriamo 3.500 nuovi casi, soprattutto nella fascia di età compresa tra i 50 e i 70 anni, con una leggera prevalenza degli uomini sulle donne. Il mieloma multiplo è una patologia del midollo osseo, la cui causa è ancora sconosciuta, generata dalla crescita incontrollata di un particolare tipo di cellule ematiche chiamate plasmacellule. Queste cellule malate producono in grande quantità una proteina, chiamata componente monoclonale o componente M, che non è altro che un tipo particolare di anticorpo che contribuisce alla comparsa dei sintomi tipici della malattia».

L'invecchiamento della popolazione ha portato in questi anni ad un aumento del numero di casi di mieloma multiplo, sensibilizzando i ricercatori e i medici nei confronti di questa malattia. In questo senso, la diffusione di informazioni medico-scientifiche ad opera dei mezzi di comunicazione ha facilitato l’ammalato nella comprensione della propria patologia. La grande disponibilità di informazioni più o meno attendibili cui è possibile accedere può però creare confusione e disorientare il paziente in una fase delicata della propria vita.

Da queste premesse è nato un’importante progetto dell’Istituto nazionale dei tumori volto ad informare in maniera chiara e competente i pazienti riguardo alla complessa problematica del mieloma multiplo. 7081

Mieloma multiplo: quali cause?

Nonostante negli ultimi anni siano stati fatti degli enormi passi avanti nella comprensione dei meccanismi di funzionamento della cellula tumorale, sono ancora ignoti i fattori che portano all'insorgenza dei tumori. 
La ricerca ha mostrato che la probabilità di ammalarsi di un tumore è legata principalmente a due fattori: le caratteristiche genetiche dell'individuo e i fattori ambientali. 

Per quanto riguarda il mieloma multiplo, la componente genetica è scarsamente rilevante, tanto che si può tranquillamente affermare che il mieloma multiplo non è una malattia ereditaria.
Gli studi epidemiologici hanno invece mostrato come i fattori ambientali possano influenzare la probabilità di sviluppare la malattia. Il fumo, l'esposizione ad elevati livelli di pesticidi, a solventi derivati dal petrolio e a radiazioni aumentano il rischio di sviluppare il Mieloma Multiplo. Infine, una condizione predisponente allo sviluppo del mieloma multiplo è la gammopatia monoclonale di significato incerto (MGUS). 

Il mieloma insorge quando una serie di eventi non meglio precisati trasforma una plasmacellula normale in plasmacellula tumorale. La plasmacellula normale è una cellula che normalmente si trova nel midollo osseo, quindi all'interno di tutte le ossa, e che svolge il compito di produrre anticorpi, che ci difendono dalle infezioni. 
La plasmacellula tumorale mantiene questa capacità e pertanto produce una grande quantità di anticorpi che, insieme, costituiscono la componente M. 

La componente M viene riscontrata mediante un esame del sangue comunemente prescritto e chiamato elettroforesi delle proteine sieriche. Grazie a questa analisi, che è normalmente compresa tra i comuni esami del sangue, è possibile scoprire circa 1/3 dei casi di mieloma multiplo in una fase molto precoce, ossia prima che la malattia abbia provocato danni irreparabili. 
Oltre a produrre la componente M, le plasmacellule rilasciano una grande quantità di particolari sostanze solubili, chiamate citochine, che hanno lo scopo di favorire la crescita delle plasmacellule a discapito delle cellule sane circostanti.
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Una giornata per le malattie rare

Un giorno raro per persone molto speciali. È con questo slogan che l’Organizzazione Europea per le Malattie Rare, EURORDIS, ha scelto quest’anno di celebrare la prima Giornata Europea delle Malattie rare venerdì 29 febbraio, il giorno più raro di tutto il calendario. 

L’iniziativa mira a coinvolgere non soltanto i pazienti e le loro famiglie, ma anche gli stakeholders istituzionali, gli opinion leader medico-scientifici e le aziende farmaceutiche, con l’obiettivo di creare una solida rete pan-europea per affrontare una tematica tanto complessa e vasta quanto poco conosciuta, quale quella delle malattie rare. Uno spunto importante anche per contribuire ad incrementare l’attività di ricerca e sviluppo, la sperimentazione e la messa in commercio di farmaci specifici che diano nuove possibilità di cura alle persone affette. 

Ma cosa sono esattamente le malattie rare? Una malattia si definisce rara quando colpisce meno di 5 persone su 10.000. L’OMS stima che, a livello internazionale, ne esistano oltre 7.000, rappresentando circa il 10% di tutte le patologie umane. A questo gruppo eterogeneo appartengono malattie genetiche, neurologiche, metaboliche, ematologiche, malformazioni, patologie infettive, parassitosi, tumori... 

Secondo l’Istituto Superiore di Sanità, nel nostro Paese, le malattie rare censite sono circa 1.500 e queste patologie interessano almeno due milioni di persone (30 milioni sono invece i pazienti in Europa), con costi sociali sempre più rilevanti. Caratterizzate dall’elevata mortalità o dalla cronicizzazione associata a grave debilitazione, le malattie rare compromettono infatti fortemente la qualità della vita e il potenziale socio-economico delle persone affette e delle loro famiglie. 

Le malattie rare sono chiamate anche malattie orfane, e i relativi farmaci sono detti farmaci orfani. Non esistono farmaci per tutte le malattie rare e solo pochissime di queste hanno una cura. A fronte della scarsità di politiche sanitarie definite, di investimenti ancora ridotti nella ricerca e nella sperimentazione, di ritardi nelle diagnosi e della difficoltà ad accedere alle cure, la più importante sfida che si profila nella lotta alle malattie rare è quella di trasformare le persone affette in protagonisti. 
E questo anche rafforzando i legami e le sinergie tra le organizzazioni di tutela della rete delle malattie rare, le istituzioni e le aziende farmaceutiche per garantire il diritto alla salute di tutti i pazienti. 7082

Sintomi - Mieloma multiplo

I sintomi del mieloma multiplo

In un terzo dei casi il mieloma multiplo è asintomatico, almeno nella fase iniziale. Nei due trezi restanti, invece, la malattia è sintomatica fin dall'esordio. 
Il sintomo più comune è il dolore osseo, più frequentemente localizzato alla colonna vertebrale, anche se, in realtà, può interessare qualunque segmento scheletrico del corpo. Il dolore è frequentemente associato alla presenza di una frattura patologica, dovuta all'indebolimento localizzato dell'osso stesso da parte della malattia. In alcuni casi il dolore osseo può accompagnarsi ad un dolore di tipo nervoso, come nella sciatica, dovuto allo schiacciamento dei nervi da parte delle strutture ossee fratturate.

La stanchezza è un altro disturbo che frequentemente si osserva e l'anemia ne è la causa principale. Frequentemente il mieloma multiplo si associa ad insufficienza renale, il più delle volte asintomatica, ma destinata a peggiorare, costituendo così una temibile conseguenza della malattia.

Un altro disturbo che si può riscontrare in pazienti affetti da mieloma multiplo è l'ipercalcemia, conseguente all'esteso danno osseo, che determina un quadro clinico caratterizzato da sonnolenza, debolezza muscolare, alterazioni del ritmo cardiaco e stitichezza.
Meno di frequente è possibile osservare neuropatia, ossia un malfunzionamento dei nervi, con conseguente riduzione del senso del tatto e con difficoltà a muovere i muscoli. 

Infine, i pazienti affetti da mieloma multiplo sono spesso più suscettibili alle infezioni. Anche in questo caso la causa è da ricercare nell'indebolimento delle difese immunitarie causato dalla malattia stessa. 7084

Mieloma: diagnosi e prognosi

Nei casi di malattia asintomatica, ovvero un terzo del totale, il mieloma multiplo viene diagnosticato in modo casuale, in seguito al riscontro della componente M con l'esecuzione di normali esami del sangue di controllo. 

Nei rimanenti casi, la malattia viene scoperta in seguito alla presenza di sintomi, il più delle volte dolore osseo. Di fronte ad un sospetto di mieloma multiplo, è necessario eseguire una serie di esami che servono a capire il grado di estensione della malattia:

• Esami del sangue
• Esame dell'urina
• Radiografia di tutto lo scheletro, per ricercare lesioni ossee
• Aspirato midollare ebiopsia ossea.
• In alcuni casi particolari può essere opportuno eseguire una risonanza magnetica nucleare della colonna vertebrale o la Pet.

• Quantità di componente M 
• Valore dell'emoglobina
• Valore della calcemia
• Presenza di lesioni ossee
• Funzionalità renale
• Beta2microglobulina
• Proteina C reattiva
• Frazione di crescita delle plasmacellule.

Cura e Terapia - Mieloma multiplo

Come si cura il mieloma multiplo

Il mieloma multiplo è una malattia tumorale; come tale quindi che viene curata con la chemioterapia. Fino a 10 anni fa, il trattamento standard consisteva nell'impiego di farmaci chemioterapici per bocca. Successivamente si è notato che il ricorso al trapianto di midollo osseo autologo, detto anche autotrapianto di midollo osseo, consentiva di ottenere un maggior numero di risposte, con il raggiungimento della remissione completa in un 30-50% dei casi, contro il 5% nel caso dell'impiego della chemioterapia per bocca. 

Tuttavia, nel corso degli anni si è notato che, per quanto l'autotrapianto di midollo osseo abbia migliorato l'aspettativa di vita, la malattia ricompare nella gran parte dei casi trattati. Si è quindi cercato di migliorare i risultati clinici facendo ricorso al trapianto di midollo osseo allogenico, ossia da un donatore esterno, che aveva mostrato una buona efficacia nel trattamento di altri tumori ematologici. I dati iniziali relativi all'impiego del trapianto di midollo osseo allogenico sono stati piuttosto insoddisfacenti, a causa dell'elevata mortalità trapiantologica. 

Successivamente, il miglioramento delle tecniche di trapianto e l'impiego di questa terapia in pazienti con malattia meno avanzata ha consentito di ottenere risultati molto incoraggianti. In particolare si è osservato un elevato numero di remissioni complete, di durata di vita mediamente più lunga rispetto a quelle ottenute dopo autotrapianto di midollo. Negli ultimi anni sono state sviluppate strategie innovative di trapianto che hanno permesso di mantenere un elevato numero di remissioni complete durature a fronte di una mortalità estremamente ridotta.

A questo vasto panorama si è aggiunto dal 2000 un vecchio farmaco, il Talidomide, dal passato nefasto, ma di cui sono state scoperte delle importanti proprietà anti-mieloma. Il Talidomide ha infatti mostrato di essere efficace nel trattamento di pazienti affetti da mieloma multiplo e resistenti alle chemioterapie. 

I progressi della ricerca medica hanno permesso di sviluppare nuovi farmaci attivi verso il mieloma multiplo. Dei tanti che sono ancora in fase di sperimentazione, due sono disponibili nella pratica clinica: Bortezomib (Velcade®) e Lenalidomide (Revlimid®), da poco disponibile anche in Europa. 
Entrambi sono farmaci attivi nei confronti della malattia ricaduta dopo chemioterapia, in quanto sfruttano un meccanismo di azione antitumorale profondamente diverso rispetto a quello dei chemioterapici tradizionali, consentendo quindi di attaccare anche quelle cellule che hanno mostrato segni di resistenza nei confronti delle medicine utilizzate nelle fasi di terapia precedenti.

La terapia del mieloma multiplo, dunque, è estremamente varia. La scelta tra chemioterapia, trapianto di midollo, donazione di cellule staminali, nuovi farmaci e farmaci di supporto viene fatta in base ai fattori prognostici, all'età del paziente, alla disponibilità di un donatore di midollo e al tipo di risposta che si ottiene con i primi cicli di chemioterapia. 7086

Mieloma multiplo: primo farmaco orale innovativo

È finalmente disponibile anche in Italia il primo farmaco orale altamente innovativo per la cura del mieloma multiplo: Revlimid® (lenalidomide), sviluppato da Celgene International che, dopo il parere positivo del Comitato per i prodotti medicinali per uso umano dell’EMEA (CHMP), è stato ora approvato dall’AIFA, l’ Agenzia Italiana del Farmaco.

L’annuncio arriva in occasione della prima Giornata Europea delle Malattie Rare, che sarà celebrata il prossimo 29 febbraio, in quanto il mieloma multiplo, la cui incidenza è di 5 casi ogni 100.000 abitanti negli uomini e di 4,2 nelle donne, rientra in questo gruppo di patologie. Pur essendo il secondo tumore del sangue al mondo per frequenza, con un numero di casi in netto aumento in tutti i Paesi.

Il mieloma multiplo è un’emopatia maligna rara e inguaribile che colpisce soprattutto le persone anziane. In Italia, le persone affette da mieloma multiplo sono 8.500 e, ogni anno, registriamo 3.500 nuovi casi, soprattutto nella fascia di età compresa tra i 50 e i 70 anni, con una leggera prevalenza degli uomini sulle donne. 

Revlimid® è un farmaco capace di agire non solo sui molteplici meccanismi che influiscono sulle cellule tumorali, ma anche sul microambiente che le circonda. Primo di una nuova classe di antitumorali detti Immunomodulanti Innovativi, Revlimid® sta dimostrando, in 80 trial clinici in tutto il mondo, eccellenti capacità nel trattamento di numerose patologie del sangue, prima tra tutte il mieloma multiplo, agendo sulle cause della malattia e non soltanto sui sintomi. 
Revlimid® modifica le citochine, agisce sui fattori di crescita delle cellule maligne, blocca lo sviluppo dei nuovi vasi sanguigni che alimentano il tumore e amplifica la risposta immunitaria del paziente. Così facendo, rallenta o impedisce la crescita e la diffusione del tumore.

Grande vantaggio è la somministrazione per via orale. Il farmaco, infatti, può essere assunto a domicilio, risparmiando ai pazienti il ricovero in Day Hospital, controlli medici e trasfusioni di sangue, con un impatto positivo sulla qualità della loro vita. 7001

Mieloma multiplo: la parola agli esperti

È finalmente disponibile anche in Italia il primo farmaco orale altamente innovativo per la cura del mieloma multiplo: Revlimid® (lenalidomide), sviluppato da Celgene International che, dopo il parere positivo del Comitato per i prodotti medicinali per uso umano dell’EMEA (CHMP), è stato ora approvato dall’AIFA, l’ Agenzia Italiana del Farmaco.
Lenalidomide aveva già ricevuto la designazione di farmaco orfano, nell’indicazione Mieloma Multiplo, il 12 dicembre 2003.

Primo di una nuova classe di antitumorali detti IMiDs®, ovvero farmaci Immunomodulanti Innovativi, Revlimid® (lenalidomide) sta dimostrando, in 80 trial clinici in tutto il mondo, eccellenti capacità nel trattamento di numerose patologie del sangue, prima tra tutte il mieloma multiplo, agendo sulle cause della malattia e non soltanto sui sintomi: modifica le citochine, agisce sui fattori di crescita delle cellule maligne, blocca lo sviluppo dei nuovi vasi sanguigni che alimentano il tumore e amplifica la risposta immunitaria del paziente. Così facendo, rallenta o impedisce la crescita e la diffusione del tumore.

«E’ stato dimostrato – spiega Robin Foà, direttore della Divisione di Ematologia dell’Università La Sapienza di Roma e President-Elect della European Hematology Association (EHA) – che la lenalidomide blocca l’adesione delle cellule del mieloma multiplo a quelle dello stroma midollare e contemporaneamente stimola anche le cellule del sistema immunitario del paziente (linfociti T e natural killer NK) contribuendo a controllare la crescita delle cellule neoplastiche. I dati clinici di due studi internazionali conclusivi di Fase III (MM 009 e MM 010), recentemente pubblicati sul New England Journal of Medicine e ai quali il nostro centro ha contribuito, hanno dimostrato che la lenalidomide è efficace in termini di risposta, di tempo alla progressione e soprattutto di sopravvivenza in pazienti precedentemente trattati. In una patologia ancora inguaribile, infatti, il prolungamento della sopravvivenza rimane, per l’ematologo, l’obiettivo più importante da perseguire. Ecco perché la lenalidomide entra a pieno titolo nell’armamentario a disposizione del medico, al fine di poter trasformare il mieloma multiplo in una malattia cronica».

Grande vantaggio di Revlimid® (lenalidomide) è la somministrazione per via orale, che consente ai pazienti e ai loro famigliari una più agevole gestione della malattia e un impatto minimo sulla normale vita sociale. Il farmaco, infatti, può essere assunto a domicilio, risparmiando ai pazienti il ricovero in Day Hospital, controlli medici e trasfusioni di sangue, con un impatto positivo sulla qualità della loro vita.
«Abbiamo finalmente in mano una nuova arma contro il mieloma multiplo – commenta Enrica Morra, primario di Ematologia dell’Ospedale Niguarda Cà Granda di Milano – malattia solo fino a pochi anni fa dalla pessima prognosi. Come è stato dimostrato già in altri Paesi, noi ematologi della SIE (Società Italiana di Ematologia) riteniamo che, anche in Italia, la lenalidomide porterà un importante valore aggiunto nel trattamento del mieloma multiplo. Soprattutto per il positivo impatto sulla prospettiva e sulla qualità di vita delle persone affette, che giornalmente curiamo, e che già sono state sottoposte ad altre terapie. Per questi pazienti di seconda linea, cioè di un malato di mieloma multiplo su due, il nuovo farmaco potrà garantire meno effetti collaterali e una convivenza meno traumatica con il male. Con grande vantaggio anche per gli aspetti prettamente psicologici di accettazione della malattia».

«Il mieloma multiplo – aggiunge Antonio Palumbo, della Divisione di Ematologia Universitaria dell’Ospedale Molinette di Torino – è una malattia che necessita di differenti approcci in funzione dell’età e dello stato di salute dei pazienti. I più giovani possono avvalersi del trapianto di midollo, mentre nel paziente oltre i 65 anni, e in presenza di patologie concomitanti, la strategia terapeutica è basata sul farmaco. Esistono farmaci di nuova e vecchia generazione. Oggi abbiamo a disposizione nuove molecole che hanno portato notevoli benefici in termini di sopravvivenza totale e libera da malattia, benché caratterizzata da una certa tossicità. Tra queste, Revlimid® è quella che presenta il miglior profilo di tollerabilità e di efficacia, che la rende adatta a terapie di lungo termine». 7087

Glossario per Mieloma multiplo - Enciclopedia medica Sanihelp.it

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